Парфіра: што гэта такое, сімптомы

У большай меры Парфір сустракаюцца сярод жыхароў паўночнай часткі Еўропы - 7-12 выпадкаў на 100 тыс. Насельніцтва. А носьбітам генаў гэтага захворвання з'яўляецца 1 чалавек на 1000. Спецыялісты адзначаюць, што парфіру часцей хварэюць мужчыны, чым жанчыны.

У гэтым артыкуле мы азнаёмім вас з разнавіднасцямі Парфіры, іх сімптомамі і агульнымі прынцыпамі лячэння гэтых захворванняў. Валодаючы гэтай інфармацыяй, вы зможаце своечасова звярнуцца да лекара для правядзення лячэння і прадухілення развіцця цяжкіх ускладненняў.

Сімптомы і разнавіднасці

У большасці выпадкаў Парфір абвастраюцца ці пачынаюць праяўляць сябе ўпершыню ў летнія або вясновыя месяцы, т. К. Менавіта ў гэтыя часы года павышаецца сонечная актыўнасць, якая правакуе павышаную адчувальнасць да ўльтрафіялетавых прамянёў.

Позняя скурная парфіра (або урокопропорфирия)

Позняя скурная парфіра з'яўляецца найбольш частай формай пячоначных Парфір. Гэта захворванне часцей назіраецца ў дарослых - жыхароў гарадоў з развітой хімічнай прамысловасцю, а яго спадчынны фактар ​​пакуль не ўстаноўлены. Як правіла, першыя сімптомы пачынаюць праяўляць сябе пасля 30 гадоў.Сярод жыхароў Расіі гэта захворванне часта правакуецца хранічным алкагалізмам.

На скуры хворага з'яўляюцца актинические або траўматычныя бурбалкі і назіраецца павышэнне ўзроўню уропорфиринов ў мачы і копропорфиринов ў кале. Акрамя гэтага, прысутнічаюць розныя парушэнні ў функцыянаванні печані і могуць назірацца яе арганічныя паразы.

Праявы дерматозов назіраюцца на адкрытых участках цела, якія кантактуюць з ультрафіялетавымі прамянямі. У хворага могуць з'яўляцца пігментацыі, бурбалкі і падвышаная адчувальнасць скуры да механічных уздзеянняў. Высыпанні ў выглядзе бурбалак маюць круглявую ці авальную форму, дасягаюць дыяметра 15-20 гл і напоўнены серозным або жаўтлявым экссудата. Звычайна яны не схільныя да зьліцьця, а вакол іх на скуры з'яўляюцца прыкметы запаленчай рэакцыі (азызласць, пачырваненне, хваравітасць).

Пасля хутка надыходзячага выкрыцця на месцы бурбалак з'яўляюцца павярхоўныя язвы і эрозіі. А пры пазнейшых Парфір ў 1/3 хворых прысутнічае станоўчы сімптом Нікольскага - адслаенне эпідэрмісу пры механічным уздзеянні.

Праз 10-15 дзён на месцы язваў і эрозій з'яўляецца гіперпігментацыя і рубцовыя змены ружова-сіняга адцення.Акрамя гэтых сімптомаў могуць утварацца падобныя з милиумом (белыя вугры, просянка) вугры.

Пігментацыі на месцы язваў і эрозій могуць мець чырванавата-карычневы, брудна-шэры або бронзавы адценне. Часам на целе хворых прысутнічаюць гипопигментации як пры вітыліга ці ахромические плямы.

Пры лёгкіх мікратраўмамі (напрыклад, пры выцірання рук ручніком і т. П.) У некаторых хворых могуць утварацца эрозіі ці экскориации. Пры Парфір назіраецца хуткі рост павек і броваў. Яны становяцца больш цёмнага колеру. А пры рэмісіі захворвання ўсе гэтыя сімптомы рэгрэсуюць.

Пры працяглай плыні хваробы на руках або на верхняй частцы пэндзляў з'яўляюцца милиумообразные микроцисты. Іх дыяметр можа дасягаць 2-3 см. Яны размяшчаюцца групамі і маюць белаватыя колер. На ногцевых пласцінах з'яўляюцца ўчасткі гіперкератоз, дэфармацыі і разбурэння, якія прыводзяць да поўнай страты пазногцяў.

Позняя скурная парфіра можа працякаць у двух формах:

  • простая (або дабраякасная) - пухіры, якія з'яўляюцца летам, хутка знікаюць, скура пад імі гоіцца, рэцыдывы хваробы адбываюцца толькі адзін раз у год, а знешні выгляд хворага амаль не змяняецца;
  • дыстрафічныя - бурбалкі і іншыя сімптомы працягваюць выяўляцца да восені або пачатку зімы, а на месцы эрозій і язваў з'яўляюцца рубцы і милиумообразные кісты, пазногці выпадаюць, і агмені паразы скуры часта інфікуюцца.

У 8-9% выпадкаў позняй скурнай Парфір сімптомы дерматоза могуць працякаць у атыповых формах:

  • склеродермоподобная;
  • склеровитилигинозная;
  • склеролихиноидная;
  • инфильтративно-бляшечная;
  • парфіра па тыпу чырвонай ваўчанкі;
  • парфіра па тыпу хейлита.

Позняя скурная парфіра суправаджаецца не толькі праявамі дерматоза, але і рознымі зменамі ў сардэчна-сасудзістай, нервовай сістэмах і ўнутраных органах. У хворых з'яўляюцца наступныя сімптомы і захворванні:

  • болі ў сэрцы;
  • пачашчэнне пульса;
  • гіпер- або гіпатэнзія;
  • галаўныя болі;
  • болі ў левым боку;
  • пашырэння крывяносных сасудаў ў вачах;
  • кан'юктывіт;
  • пігментацыя вочнага нерва і склеры;
  • бурбалкі на рагавіцы вочы;
  • дыстрафічныя змены вачэй;
  • прецирроз і цыроз печані.

Прыроджаная эритропоэтическая парфіра

Прыроджаная парфіра выяўляецца ўжо ў перыяд нованароджанасці.

Гэтая прыроджаная форма Парфір назіраецца ў сясцёр і братоў аднаго пакалення (у бацькоў прыкметы хваробы адсутнічаюць). Яна перадаецца па аўтасомна-рецессивному тыпу.

Прыроджаная эритропоэтическая парфіра можа выяўляцца ў нованароджаных. У дзіцяці з'яўляецца мача чырвонага колеру і прыкметы падвышанай адчувальнасці да ўльтрафіялетавых прамянёў. Праз некалькі месяцаў на скуры ўтвараюцца бурбалкі, якія агалялі эрозіі і язвы. Пасля прызначэння антыбіётыкаў скурныя паразы рубцоў і на целе застаюцца ўчасткі склерозу. Часам у дзіцяці цалкам страчваецца зрок, валасы, пазногці і ўтвараюцца контрактуры суставаў. У хворага павялічваюцца памеры селязёнкі.

У лабараторных аналізах выяўляюцца такія парушэнні:

  • павышэнне ўзроўню вольнага білірубіну;
  • гемалітычная анемія з прыкметамі ўнутрыклеткавага гемолізу;
  • ретикулоцитоз;
  • пашырэнне Эрытрэі-нормобластического парастка ў касцяным мозгу;
  • скарочаныя працягласці жыцця эрытрацытаў;
  • павышэнне ўзроўню копропорфирина і уропорфирина.

Прыроджаная эритропоэтическая парфіра прыводзіць да інвалідызацыі і наступу смяротнага зыходу ў раннім дзіцячым узросце.

Эритропоэтическая протопорфирия

Гэтая прыроджаная форма Парфір развіваецца ў дзяцінстве і успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным прынцыпе.У дзіцяці павышаецца адчувальнасць да ўльтрафіялетавых прамянёў, але захворванне працякае не так цяжка, як эритропоэтическая уропорфирия. На целе дзіцяці ў большасці выпадкаў не застаецца рубцовых зменаў.

У лабараторных аналізах выяўляюцца такія парушэнні:

  • павышэнне ўзроўню протопорфирина ў плазме і, часам, у эрытрацытах;
  • ўзровень копропорфирина і уропорфирина ў норме (у большасці выпадкаў);
  • прыкметы гемолітіческой анеміі (у рэдкіх выпадках).

Эритропоэтическая копропорфирия

Гэтая прыроджаная форма Парфір назіраецца вельмі рэдка. Яна успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным прынцыпе і падобная сваімі сімптомамі з эритропоэтической протопорфирией. Гіперчувствітельность да ўльтрафіялетавых прамянёў пры гэтай форме выказана нярэзка, і дэбют захворвання можа правакавацца прыёмам барбітуратаў.

У лабараторных аналізах выяўляюцца такія парушэнні:

  • павышэнне ўзроўню копропорфирина (у 30-80 разоў вышэй за норму);
  • вялікая колькасць копропорфирина ў мачы і кале.

Вострая перамежная парфіра

Гэтая форма пячоначных Парфіры успадкоўваецца аўтасомна-дамінантна і выяўляецца цяжкімі неўралагічнымі парушэннямі.Захворванне працякае ў выглядзе перыядаў рэмісій і абвастрэнняў і можа прыводзіць да смерці хворага. Нярэдка абвастрэння могуць правакавацца прыёмам сульфаніламідов, барбітуратаў, анальгін або надыходам цяжарнасці.

Асноўныя сімптомы захворвання наступныя:

  • болі ў вобласці жывата з рознай лакалізацыяй;
  • вылучэнне ружовай мачы;
  • артэрыяльная гіпертэнзія;
  • парэстэзіі;
  • полінеўрыты;
  • псіхоз;
  • кахексія;
  • каматозны стан.

Смерць хворага можа выклікацца паралічам дыхальных органаў, комай або высільваннем. У сваякоў пацыента могуць назірацца прыкметы захворвання ў лабараторных аналізах, але знешнія праявы хваробы цалкам адсутнічаюць.

Вострая перамежная парфіра суправаджаецца такімі парушэннямі ў паказчыках лабараторных даследаванняў:

  • павышэнне ўзроўню копропорфирина III і уропорфирина I і II ў мачы;
  • порфобилиноген ў мачы (падчас абвастрэння);
  • павышэнне ўзроўню пячоначнай синтетазы і дэльта-аминолевулиновой кіслаты.

спадчынная копропорфирия

Гэтая форма пячоначных Парфіры успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным прынцыпе і часта працякае бессімптомна (латэнтна).Па сваіх прыкметах яна шмат у чым нагадвае вострую перамяжоўваецца Парфір.

У паказчыках лабараторных аналізаў выяўляюцца наступныя парушэнні:

  • павышэнне ўзроўню копропорфирина ў мачы і кале;
  • павышэнне ўзроўню пячоначнай синтетазы і дэльта-аминолевулиновой кіслаты.

Вариегатная парфіра

Гэтая форма пячоначных Парфіры успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным прынцыпе. Акрамя праяў дерматоза, чэраўны боляў і парушэнняў у функцыянаванні нервовай сістэмы, у хворага назіраюцца псіхічныя засмучэнні. Усе гэтыя сімптомы могуць выяўляцца не адначасова.

У паказчыках лабараторных аналізаў выяўляюцца наступныя парушэнні:

  • рэзкае павышэнне ўзроўню копропорфирина ў кале;
  • наяўнасць порфобилиногена, Х-парфірынаў і аминолевулина ў мачы.

Да якога лекара звярнуцца?

Пры з'яўленні прыкмет Парфір хвораму неабходна кансультацыя дэрматолага і генетыка. Для дыягностыкі захворвання і ацэнкі стану здароўя падчас лячэння прызначаюцца лабараторныя аналізы і іншыя методыкі абследавання, якія дазваляюць выявіць парушэнні ў працы ўнутраных органаў: УГД печані, ЭКГ, Рэха-КГ і пр.

Першы канал, праграма "Жыць здорава" з Аленай Малышавай, у рубрыцы "Пра медыцыну" тэма "Парфірыя" (с 31:23 хв.):

Глядзіце відэа: Rainforest Rain Sounds for Sleeping and Relaxation. Relaxing Sounds for Sleep Disorders

Пакіньце Свой Каментар