Гермафрадытызм ў людзей: прычыны, сімптомы, лячэнне

Паняццем "сіндром гермафрадытызм" абазначаюць групу парушэнняў палавой дыферэнцыявання, якія суправаджаюць шматлікія прыроджаныя захворвання і праяўляюцца досыць рознапланавымі сімптомамі. Хворыя, якія пакутуюць такой паталогіяй, маюць прыкметы як мужчын, так і жанчын.

Ніжэй мы распавядзем аб тым, чаму ж узнікае гермафрадытызм, якімі клінічнымі праявамі ён можа суправаджацца, а таксама азнаёмім чытача з прынцыпамі дыягностыкі і лячэння дадзенай паталогіі.

Вылучаюць ілжывы гермафрадытызм, калі будынак геніталій не адпавядае палавой прыналежнасці палавых залоз (гонад). Генетычны падлогу пры гэтым вызначаюць па прыналежнасці гонад і называюць псевдогермафродитизмом мужчынскім або жаночым адпаведна. Калі ў чалавека вызначаюцца элементы і яйкі, і яечніка адначасова, такі стан называюць сапраўдным гермафрадытызм.

У структуры уралагічнай і гінекалагічнай паталогіі гермафрадытызм рэгіструецца ў 2-6% хворых. Афіцыйная статыстыка адносна гэтай паталогіі на сёння адсутнічае, але негалосна лічыцца, што гермафрадытызм сустракаецца часцей, чым яго рэгіструюць медыкі.Такія хворыя часцяком хаваюцца пад іншымі дыягназамі ( "дисгенезия гонад", "адреногенитальный сіндром" і іншымі), а таксама атрымліваюць тэрапію ў псіхіятрычных аддзяленнях, паколькі іх сэксуальныя засмучэнні няслушна расцэньваюцца дактарамі як хваробы сэксуальных цэнтраў мозгу.

класіфікацыя

У залежнасці ад механізму развіцця гермафрадытызм вылучаюць 2 асноўныя яго формы: парушэнні дыферэнцыявання геніталій (палавых органаў) і парушэнні дыферэнцыявання палавых залоз, або гонад.

Існуюць 2 выгляду парушэнняў генітальнай дыферэнцыявання:

  1. Жаночы гермафрадытызм (частковае з'яўленне мужчынскіх палавых прыкмет, набор храмасом пры гэтым 46 ХХ):
    • прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў;
    • унутрычэраўная вирилизация плёну пад уздзеяннем фактараў звонку (калі маці пакутуе якой-небудзь пухлінай, прадукуюць мужчынскія палавыя гармоны - андрогены, або прымае лекавыя сродкі, якія валодаюць андрагеннай актыўнасцю).
  2. Мужчынскі гермафрадытызм (неадэкватныя фарміраванне мужчынскіх палавых прыкмет; карыатыпе пры гэтым выглядае наступным чынам: 46 ХУ):
    • сіндром тестикулярной фемінізацыі (тканіны рэзка неадчувальныя да андрагенаў, з-за чаго, нягледзячы на ​​мужчынскі генатып, а значыць, і прыналежнасць чалавека да гэтага падлозе, выглядае ён як жанчына);
    • недахоп фермента 5-альфа-редуктазы;
    • недастатковы сінтэз тэстастэрону.

Парушэнні дыферэнцыявання палавых залоз прадстаўлены наступнымі формамі паталогіі:

  • сіндром двуполых гонад, ці праўдзівы гермафрадытызм (адзін і той жа чалавек спалучае ў сабе і мужчынскія, і жаночыя палавыя залозы);
  • сіндром Тэрнера;
  • чыстая агенезия гонад (поўная адсутнасць у хворага палавых залоз, палавыя органы жаночыя, недаразвіты, другасныя палавыя прыкметы ня вызначаюцца);
  • дисгенезия (парушэнне унутрычэраўнага развіцця) яечкаў.

Прычыны ўзнікнення і механізм развіцця паталогіі

Парушыць нармальнае развіццё палавых органаў плёну могуць і спадчынныя фактары, і фактары, якія ўздзейнічаюць на яго звонку.

Прычынамі дисэмбриогенеза, як правіла, становяцца:

  • мутацыі генаў у аутосомах (неполовых храмасомах);
  • паталогія ў вобласці палавых храмасом, як колькасная, так і якасная;
  • знешнія фактары, якія ўздзейнічаюць на арганізм плёну праз яго маці на пэўным тэрміне развіцця (крытычны перыяд у дадзенай сітуацыі - 8 тыдняў): пухліны ў арганізме маці, якія выпрацоўваюць мужчынскія палавыя гармоны, прыём ёю лекавых сродкаў з андрагеннай актыўнасцю, ўздзеянне радыеактыўнага выпраменьвання, рознага роду інтаксікацыі .

Кожны з гэтых фактараў можа паўплываць на любы з этапаў фарміравання падлогі, у выніку чаго і развіваецца той ці іншы комплекс парушэнняў, характэрных для гермафрадытызм.

сімптомы

Разгледзім кожную з формаў гермафрадытызм падрабязней.

жаночы псевдогермафродитизм

Звязаная гэтая паталогія з дэфектам фермента 21- ці 11-гидроксилазы. Успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному тыпу (гэта значыць не звязаная з падлогай). Набор храмасом ў хворых жаночы - 46 ХХ, палавыя залозы таксама жаночыя (яечнікі), сфармаваныя правільна. Вонкавыя палавыя органы маюць прыкметы і мужчынскіх, і жаночых. Ступень выяўленасці гэтых парушэнняў залежыць ад цяжару мутацыі і вар'іруецца ад лёгкай гіпертрафіі (павелічэння ў памерах) клітара да фарміравання знешніх геніталій, практычна аналагічных мужчынскім.

Таксама хвароба суправаджаецца выяўленымі парушэннямі ўзроўню электралітаў ў крыві, якія звязаны з дэфіцытам гармона альдостерона. Акрамя таго, у пацыенткі можа быць выяўленая сімптаматычная артэрыяльная гіпертэнзія, прычынай якой з'яўляюцца павышаны аб'ём крыві і высокі ўзровень натрыю ў крыві, якія ўзніклі з-за недастатковасці фермента 11-гидроксилазы.

мужчынскі псевдогермафродитизм

Як правіла, выяўляецца ён сіндромам андрагеннай неадчувальнасці. Характар ​​спадчыну Х-счэплены.

З-за мутацыі гена андрогенного рэцэптара можа развіцца сіндром тестикулярной фемінізацыі. Суправаджаецца ён неадчувальнасці тканін арганізма мужчыны да мужчынскім палавым гармонам (андрогенам) і, наадварот, добрай адчувальнасцю іх да гармонам жаночым (эстрогенам). Гэтая паталогія характарызуецца такімі прыкметамі:

  • набор храмасом 46 XY, але выглядае хворы як жанчына;
  • аплазія (адсутнасць) похвы;
  • недастатковае для мужчыны оволосеніе або поўная адсутнасць апошняга;
  • характэрнае для жанчын развіццё малочных залоз;
  • першасная аменарэя (хоць палавыя органы і развіты па жаночым тыпе, але менструацыі адсутнічаюць);
  • адсутнасць маткі.

У хворых з дадзенай паталогіяй мужчынскія палавыя залозы (яечкі) сфармаваныя правільна, але размешчаны не ў машонцы (яна ж адсутнічае), а ў пахвінных каналах, вобласці вялікіх палавых вуснаў, у брушнай паражніны.

У залежнасці ад таго, наколькі тканіны арганізма хворага неадчувальныя да андрагенаў, вылучаюць поўную і няпоўную формы тестикулярной фемінізацыі.Існуе разнавіднасць гэтай паталогіі, пры якой вонкавыя палавыя органы хворага выглядаюць практычна нармальна, блізкія па выглядзе да такіх у здаровых мужчын. Такі стан называюць сіндромам Райфенстайна.

Таксама ілжывы мужчынскі гермафрадытызм можа быць праявай парушэнняў сінтэзу тэстастэрону, якія ўзніклі па прычыне дэфіцыту пэўных ферментаў.

Парушэнні дыферэнцыявання палавых залоз

Сіндром чыстай агенезии гонад

Узнікае гэтая паталогія ў сувязі з кропкавымі мутацыямі Х- або Y-храмасомы. Хворыя нармальнага росту, другасныя палавыя прыкметы ў іх недаразвіты, мае месца палавой інфантылізм і першасная аменарэя (першапачаткова адсутнічаюць менструацыі).

Вонкавыя геніталіі, як правіла, маюць выгляд жаночых. У мужчын часам яны развіваюцца па мужчынскаму тыпу.

сіндром Тэрнера

Прычынай яго з'яўляецца генетычная мутацыя - моносомия (поўная або частковая) па Х-храмасоме. Сустракаюцца таксама анамаліі структуры гэтай храмасомы або мазаічныя варыянты мутацыі.

У выніку такой анамаліі парушаюцца працэсы дыферэнцыявання палавых залоз і функцыя яечнікаў. З абодвух бакоў мае месца дисгенез палавых залоз,якія прадстаўлены стреками.

Гены неполовых храмасом таксама пакутуюць. Парушаюцца працэсы росту саматычных клетак і іх дыферэнцоўка. Такія хворыя заўсёды нізкарослыя і маюць мноства розных іншых анамалій (напрыклад, кароткую шыю, крылападобныя зморшчыны шыі, высокае неба, заганы сэрца, нырак і іншыя).

Дисгенезия яечкаў (тестикул)

Адрозніваюць 2 яе формы:

  • білатэральная (двухбаковая) - яечкі недаразвітыя з двух бакоў, не выпрацоўваюць нармальныя народкі; карыатыпе - 46 XY, аднак вызначаюцца анамаліі структуры Х-храмасомы; ўнутраныя палавыя органы развіты па жаночым тыпе, вонкавыя могуць мець прыкметы і мужчынскіх, і жаночых; яечкі не выпрацоўваюць тэстастэрон, таму ўзровень палавых гармонаў у крыві хворага рэзка зніжаны;
  • змяшаная - палавыя залозы развітыя асіметрычна; з аднаго боку яны прадстаўлены нармальным яечкам з захаванай рэпрадуктыўнай функцыяй, з другога - стреком; ў падлеткавым узросце ў часткі хворых фармуюцца другасныя палавыя прыкметы па тыпу мужчынскіх; пры даследаванні хромосомного набору, як правіла, выяўляюцца анамаліі ў выглядзе мозаицизма.

праўдзівы гермафрадытызм

Дадзеную паталогію таксама называюць сіндромам двуполых гонад. Гэта рэдкае захворванне, якое характарызуецца наяўнасцю ў аднаго і таго ж чалавека структурных элементаў і яйкі, і яечніка. Яны могуць быць сфармаваныя асобна адзін ад аднаго, але ў шэрагу выпадкаў у хворых выяўляецца так званы овотестис - тканіны абедзвюх палавых залоз ў адным органе.

Набор храмасом пры праўдзівым гермафрадытызм, як правіла, нармальны жаночы, але ў шэрагу выпадкаў - мужчынскі. Таксама мае месца мозаицизм па палавой храмасоме.

Сімптаматыка гэтай паталогіі досыць разнастайная і залежыць ад актыўнасці тканіны яечка або яечніка. Вонкавыя палавыя органы прадстаўлены як жаночымі, так і мужчынскімі элементамі.

прынцыпы дыягностыкі

УГД дазваляе ацаніць стан палавых залоз.

Працэс пастаноўкі дыягназу, як і ў іншых клінічных сітуацыях, уключае ў сябе 4 этапы:

  • збор скаргаў, дадзеных анамнезу (гісторыі) жыцця і бягучага захворвання;
  • аб'ектыўнае абследаванне;
  • лабараторную дыягностыку;
  • інструментальную дыягностыку.

Спынімся на кожным з іх падрабязней.

Скаргі і анамнез

Сярод іншых дадзеных у выпадку падазрэнні на гермафрадытызм маюць асаблівае значэнне наступныя моманты:

  • пакутуюць Ці бліжэйшыя сваякі пацыента аналагічнымі засмучэннямі;
  • факт аперацыі па выдаленні пахвіннай кілы ў дзяцінстве (гэты і папярэдні пункты наштурхнуць лекара на думкі пра сіндром тестикулярной фемінізацыі);
  • асаблівасці і тэмпы росту ў дзяцінстве і юнацтве (калі тэмп росту ў першыя гады жыцця дзіцяці апярэджваў такі аднагодкаў, а ў 9-10 гадоў спыніўся або рэзка запаволіўся, лекара варта задумацца пра дыягназ "дысфункцыя кары наднырачнікаў", які ўзнік на фоне павышанага ўзроўню андрогенов ў крыві; таксама гэтая паталогія можа быць западозраны ў дзіцяці з раннім пачаткам палавога оволосенія).

аб'ектыўнае абследаванне

Тут найбольш важным момантам з'яўляецца ацэнка палавога развіцця пацыента і яго целаскладу. Выяўленне акрамя палавога інфантылізм парушэнняў росту і малых анамалій развіцця іншых органаў і сістэм дазваляе яшчэ да кариотипирования выставіць дыягназ "сіндром Тэрнера".

Калі пры пальпацыі яечкаў мужчыны яны вызначаюцца ў пахвінным канале або жа ў тоўшчы вялікіх палавых вуснаў, можна западозрыць мужчынскі псевдогермафродитизм. Яшчэ больш пераканае ўрача ў гэтым дыягназе выяўленне факту адсутнасці маткі.

лабараторная дыягностыка

Самым інфарматыўным метадам дыягностыкі дадзенай паталогіі з'яўляецца кариотипирование - цытагенетычных даследаванне храмасом - іх колькасці і структуры.

Таксама пацыентам з падазрэньнем на гермафрадытызм вызначаюць канцэнтрацыю ў крыві лютеинизирующего і фолликулостимулирующего гармонаў, тэстастэрону і эстрадиола, радзей - минерало- і глюкакартыкоідаў.

У складаных дыягнастычных сітуацыях праводзяць спробу з ХГЧ.

Метады інструментальнай дыягностыкі

Каб ацаніць стан палавых органаў, балюча прызначаюць УГД органаў малога таза, а ў асобных выпадках і кампутарную тамаграфію дадзенай галіне.

Найбольш інфарматыўным з'яўляецца эндаскапічнае даследаванне ўнутраных палавых органаў і біяпсія іх.

прынцыпы лячэння

Галоўны кірунак лячэння пры гермафрадытызм - хірургічнае ўмяшанне з мэтай карэкцыі падлогі хворага. Апошні выбірае сабе падлогу, у адпаведнасці з гэтым рашэннем хірургі праводзяць рэканструкцыю вонкавых палавых органаў.

Таксама ў шматлікіх клінічных сітуацыях такім пацыентам рэкамендуецца правесці двухбаковую гонадэктомию - цалкам выдаліць палавыя залозы (яечкі або яечнікі).

Пацыентам жаночага полу, калі ў іх выяўлены гипогонадизм, прызначаюць гарманальную тэрапію. Таксама яна паказана хворым, у якіх выдалілі гонады.У апошнім выпадку мэтай прыёму гармонаў з'яўляецца прадухіліць развіццё посткастрационного сіндрому (недастатковасці палавых гармонаў).

Такім чынам, хворым могуць быць прызначаныя такія прэпараты:

  • эстрадиол (адно з гандлёвых яго назваў - Прогинова, існуюць і іншыя);
  • Кокі (камбінаваныя аральныя кантрацэптывы) - Мерсилон, Логест, Новинет, Ярына, Жанін і іншыя;
  • прэпараты для правядзення замяшчальнай гармонатэрапіі расстройстваў, якія ўзніклі пасля наступлення менапаўзы (климодиен, фемостон і гэтак далей);
  • сінтэтычныя аналогі глюкакартыкоідаў і минералокортикоидов (у залежнасці ад таго, дэфіцыт якога з гармонаў мае месца ў канкрэтнага хворага); прызначаюць іх пры дысфункцыі наднырачнікаў, следствам якой сталі палавыя расстройствы;
  • каб стымуляваць рост хворага, асобам, якія пакутуюць сіндромам Тэрнера, прызначаюць прэпараты соматотропного гармона (Нордитропин і іншыя);
  • тэстастэрон (омнадрен, Сустанон) - рэкамендавана ўжываць яго з мэтай гарманальнай тэрапіі асоб мужчынскага полу.

Пацыенты, якія пакутуюць гермафрадытызм, нават пасля аперацыі павінны знаходзіцца пад наглядам лекара-эндакрынолага.Таксама шмат каму з іх бываюць паказаны кансультацыі псіхатэрапеўта, сэксолага або псіхолага.

заключэнне

Тэрмін "гермафрадытызм" азначае двуполых - у аднаго і таго ж чалавека з-за некаторых прычын маюцца палавыя прыкметы і мужчыны, і жанчыны. Звязаная гэтая паталогія з прыроджанымі анамаліямі развіцця палавых органаў, а таксама з уздзеяннем неспрыяльных знешніх фактараў на плён з дапамогай яго маці.

Існуе шмат разнавіднасцяў гермафрадытызм, клінічныя праявы якіх вельмі шырока вар'іруюцца і залежаць ад выгляду асноўнага захворвання і ступені цяжару яго.

Сярод метадаў дыягностыкі вялікае значэнне мае вызначэнне карыатыпе, а таксама УГД і кампутарная тамаграфія органаў малога таза.

Як правіла, хворым неабходна хірургічнае лячэнне, каб скарэктаваць выгляд вонкавых палавых органаў у адпаведнасці з абраным падлогай. Другі напрамак лячэння - гармонатэрапія.

Прагноз для жыцця ў такіх хворых у большасці выпадкаў спрыяльны. Тым не менш, анамальна развітыя палавыя залозы нярэдка малигнизируются (іх тканіны ператвараюцца ў злаякасныя і пачынаюць бескантрольна размножвацца), што значна пагаршае прагноз.

Да якога лекара звярнуцца

Падазрэнне на гермафрадытызм звычайна ўзнікае ў педыятра пры сталым назіранні за дзіцем, асабліва ў перыяд палавога паспявання. Пацыент павінен назірацца ў эндакрынолага. Таксама праводзяцца кансультацыі уролага і гінеколага. Абавязкова назіранне ў генетыка.

Глядзіце відэа: Фрык-Шоу [Ірына Ермакова]

Пакіньце Свой Каментар