Самыя рэдкія хваробы

Аб грыпе, прастудзе, ВІЧ-інфекцыі, апендыцыце чуў практычна кожны чалавек. Аднак у свеце існуюць некаторыя захворванні, якія сустракаюцца толькі ў некалькіх дзесяткаў ці соцень чалавек па ўсім свеце. Звычайна гэта спадчынныя хваробы або прыроджаныя анамаліі развіцця, якія значна ўскладняюць жыццё самому пацыенту, а таксама рэдка сустракаемая паталогія псіхічнай дзейнасці.

блакітная скура

Сіндром блакітны або сіняй скуры (аргирия, аргироз) - гэта яшчэ адна рэдкая паталогія, якая сустракаецца пераважна ў тых людзей, якія перастараліся ў лячэнні сродкамі, якія змяшчаюць срэбра, а таксама звязаных са здабычай або апрацоўкай срэбра.

У гэтым выпадку гранулы срэбра адкладаюцца ў дерме, валасяных цыбулінах, потовых залозах, капілярах скуры. Часціцы срэбра ў такіх людзей выяўляюцца таксама ў тоўшчы слізістых абалонак страўніка, ротавай паражніны, кішачніка, у паренхиматозных органах (печань, ныркі) і кан'юнктыве вачэй.

Як правіла, калі няма спадарожнай інтаксікацыі срэбрам, то, акрамя сіняга колеру, пацыента больш нічога не турбуе, аднак гэта адценне скуры і слізістых захоўваецца на ўсё астатняе жыццё.

Яшчэ сіні колер скуры можа не быць звязаным з уздзеяннем срэбра, а проста перадавацца па-спадчыне. Напрыклад, на працягу 60-х гадоў мінулага стагоддзя ў штаце Кентукі пражывала цэлае сямейства "сініх людзей", якіх пагалоска ахрысціла "Сінія Фьюгейты".

Хутка састарэлыя дзеці

Паскоранае старэнне, або прогерия, так называецца яшчэ адно рэдкае захворванне, якое ўзнікае з прычыны невялікай анамаліі генаў. У выніку адбываецца збой натуральнай плыні ўсіх працэсаў, якія праходзяць у арганізме, і чалавек пачынае старэць імклівымі тэмпамі (у сярэднім, на працягу 1 года адразу на 8 і больш гадоў): прагрэсуе атэрасклероз, сардэчная недастатковасць, развіваецца катаракта, цукровы дыябет, узнікае інсульт ці інфаркт міякарду.

Дзеці з такой паталогіяй рэдка дажываюць да свайго паўналецця, гінучы звычайна ва ўзросце 11-13 гадоў, хоць вядомыя асобныя выпадкі, калі працягласць жыцця склала 26 і больш гадоў.

Калі мышцы ператвараюцца ў косці

Яшчэ адно рэдка сустракаецца захворванне - прагрэсавальная оссифицирующая фибродисплазия (поф), ці хвароба Мюнхеймера. Дадзеная паталогія з'яўляецца з прычыны мутацыі гена, які выкручвае абмен рэчываў у арганізме.У выніку гэтага пры любым запаленчых працэсе (напрыклад, пасля ўдару, моцнага сціску мышцы) пачынаюць з'яўляцца агмені падвышанай кальцификации, якія пасля становяцца цэнтрам росту новай касцяной тканіны.

Цікава, што практычна ва ўсіх выпадках хвароба суправаджаецца наяўнасцю іншы прыроджанай паталогіі, напрыклад, клинодактилией вялікага пальца ногі (наяўнасць такога пальца практычна ў 95% выпадкаў сведчыць пра тое, што ў дзіцяці разаўецца оссифицирующая фибродисплазия).

Пачынаючыся практычна з самага нараджэння, поф няўхільна прагрэсуе, выяўляючыся кальцификацией і наступным акасцянення цягліц, сухажылляў, фасцый і звязкаў. Таксама для захворвання характэрна ўзнікненне падскурных ушчыльненняў памерам 1-10 см з лакалізацыяй ў любым месцы (у дзяцей пераважна ў вобласці спіны, перадплеччаў і шыі). У сувязі з ператварэннем ў косці мяккіх тканін арганізма поф яшчэ называюць хваробай фарміравання другога шкілета.

На дадзены момант у свеце зарэгістравана каля 800 выпадкаў хваробы Мюнхеймера. Сродкі прафілактыкі і эфектыўнага лячэння пакуль не распрацаваны.


Фатальная сямейная бессань

Вядома ўсяго 40 сем'яў, у якіх быў знойдзены дадзены хваробу. Гэта спадчыннае захворванне, якое мае розную ступень выяўленасці. Наступае з прычыны наяўных зменаў у цэнтральнай частцы мозгу з фарміраваннем амилоидных бляшак і паразай таламуса, які забяспечвае сувязь паміж целам і карой абодвух паўшар'яў.

Сямейная бессань суправаджаецца змяненнем з боку іншых органаў і сістэм арганізма: зніжаецца выпрацоўка слёзнай вадкасці, змяняецца артэрыяльны ціск, частата пульса, можа з'явіцца сып і развіцца прыдуркаватасць.

Як правіла, захворванне працякае ў некалькі стадый:

  • Стадыя 1. Бессань паступова прагрэсуе, доўжыцца каля 4 месяцаў, суправаджаецца ўзнікненнем панічных нападаў і страхаў.
  • Стадыя 2. Доўжыцца 5 месяцаў, характарызуецца трывожнасцю, потлівасць, з'яўленнем галюцынацый.
  • Стадыя 3. На працягу 3 месяцаў назіраецца поўная бессань, мае месца нястрыманасць ва ўчынках.
  • Стадыя 4. На працягу 6 месяцаў - поўная бессань і прыдуркаватасць. Чалавек можа ўпасці ў каму ці памерці ад знясілення, а таксама запалення лёгкіх застойных характару.

Аналіз мозгу памерлых з прычыны сямейнай бессані паказаў, што гэта захворванне выклікана асаблівымі вавёркамі, здольнымі самастойна размножвацца - прионами.

хваробы вампіраў

Фактычна гэта 2 рэдкіх генетычных захворвання: эктодермального дісплазію і эритропоэтическая парфіра. Абедзве хваробы характарызуюцца тым, што хворыя дрэнна пераносяць сонечнае святло, таму іх актыўнасць павялічваецца ў цёмны час сутак.

эктодермального дісплазію. Гэта п'яны да бледная скура, адсутнасць пярэдніх зубоў (ёсць толькі іклы), вялікі лоб, рэдкія валасы на галаве, падвышаная сухасць скуры. Сонечнае святло выклікае ў іх падвышаная адукацыя на скуры бурбалак.

Эритропоэтическая парфіра. Характарызуецца парушэннем пігментнага абмену, з прычыны чаго ў крыві назапашваюцца парфірынаў, развіваецца анемія, перыядычна назіраюцца чырвоная мача, нервова-псіхічныя і страўнікава-кішачныя засмучэнні, мае месца фотадзерматозы. Вакол рота скура паступова атрафуецца, фарміруючы адмысловага тыпу ашчэр, які нагадвае такі ў казачных вампіраў, а зубы ў ўльтрафіялетавых промнях набываюць ружовы адценне.Асобы, якія пакутуюць дадзеных захворваннем, таксама аддаюць перавагу весці начны лад жыцця і хаваюцца ад сонечных прамянёў.


Сіндром скачуць лесарубаў

У розных народаў гэты псіхалагічны феномен называецца па-рознаму: арктычная істэрыя, мерячение, сіндром Лата, сіндром скачуць лесарубаў і пр. Гэта своеасаблівая рэакцыя на спалох, рэзкі вокрык, раптоўны рух, якая праяўляецца ў выглядзе здзяйснення пэўных дзеянняў і поўнай пакоры.

 

Арктычная істэрыя прыводзіла да таго, што некаторыя маракі маглі выкідвацца за борт судна ў акіяне або, кінуўшы ўсё, бегчы на ​​кліч Палярнай зоркі. Жанчыны, схільныя сіндрому Лата, беспярэчна выконваюць любыя патрабаванні, выкрыкваюць пачутае, брыдкасловяць і могуць здзейсніць любы супрацьпраўнае дзеянне. А лесарубы у выніку раптоўнага гукавога раздражняльніка пачынаюць падскокваць на месцы, часам пры гэтым калечачы тых, хто знаходзіцца побач. Дадзенае стан вядома навуцы пад назвай гиперэкплексии.

Іншыя малавядомыя захворвання

Існуе таксама цэлы шэраг рэдкіх псіхічных адхіленняў і парушэнні паводзін, калі пацыенты адчуваюць сябе хадзячымі мерцвякамі, ўпадаюць у летаргічны сон, адчуваюць, што іх мозг "выбухае" і многае іншае.

Глядзіце відэа: Навіны Гродна. Музей карысных кветак і траў.

Пакіньце Свой Каментар