Парфір. Парушэнне абмену рэчываў

У хворых Парфір скура становіцца бледнай за кошт недахопу гемов, хімічных злучэнняў, якія афарбоўваюць кроў у чырвоны колер. Якія сімптомы, ўскладненні і лячэнне гэтай хваробы?

Парфір - гэта група захворванняў, якія характарызуюцца залішняй назапашваннем парфірынаў ў арганізме. Варта адзначыць, што парфірынаў прысутнічаюць у арганізме любога чалавека, аднак, у здаровых людзей яны не назапашваюцца. Як правіла, Парфір носяць спадчынны характар ​​і абумоўлены геннымі мутацыямі.

Пры Парфір часцей за ўсё назіраецца паражэнне нервовай сістэмы і скуры. Скаргі пацыента і сімптомы захворвання залежаць ад таго, у якім менавіта гене адбылася мутацыя. У большасці выпадкаў парфіра з'яўляецца спадчынным захворваннем. Тым не менш, у некаторых выпадках развіццё сімптомаў могуць справакаваць і фактары навакольнага асяроддзя.

Лячэнне залежыць ад выгляду Парфір. На жаль, на сённяшні дзень парфіра лічыцца невылечным захворваннем, аднак, пэўныя змены ладу жыцця могуць палепшыць стан пацыента.

сімптомы

Вылучаюць дзве асноўныя групы Парфіры: вострыя і праходзяць з пераважнай паразай скуры.Скаргі пацыентаў і сімптомы захворвання залежаць ад формы Парфір.

Вострыя Парфір. Пры вострых Парфір назіраецца паражэнне нервовай сістэмы, а часам і скуры. Вострыя Парфір практычна не сустракаюцца ў дзяцей (да наступу пубертатного перыяду) і ў жанчын пасля менапаўзы. Працягласць захворвання складае ад адной да двух тыдняў. Ніжэй прадстаўлены сімптомы вострай Парфір:

  • бессань
  • Трывога, узбуджаная стан
  • Моцны боль у жываце
  • завалы
  • ваніты
  • дыярэя
  • Боль у руках, нагах ці спіне
  • Міалгія, пачуццё паколвання і здранцвенні, цягліцавая слабасць ці параліч мускулатуры
  • абязводжванне
  • залішняе потаадлучэнне
  • эпілептычныя прыпадкі
  • спутанность свядомасці
  • галюцынацыі
  • дэзарыентацыя
  • Параноя
  • Афарбоўванне мачы ў чырвоны колер
  • Павышэнне артэрыяльнага ціску.

Парфір з пераважнай паразай скуры. У групу Парфіры з пераважнай паразай скуры аб'яднаны захворвання, пры якіх параза скуры звязана з яе гіперчувствітельностью да ўльтрафіялетавых прамянёў. Неўралагічная сімптаматыка пры гэтым адсутнічае. Першыя прыкметы такой формы Парфір з'яўляюцца ў грудным або дзіцячым узросце.Для Парфір з пераважнай паразай скуры характары наступныя сімптомы:

  • скурны сверб
  • Пачырваненне скуры, якое суправаджаецца болевымі адчуваннямі (эрітема)
  • ацёк скуры
  • пухіры
  • Афарбоўванне мачы ў чырвоны колер.

У якім выпадку трэба звярнуцца да ўрача?

Многія скаргі і сімптомы, якія назіраюцца пры Парфір, характэрныя і для іншых захворванняў, таму дыягназ Парфір паставіць досыць цяжка. Аднак пры наяўнасці наступных сімптомаў неабходна неадкладна звярнуцца да ўрача:

  • Моцны боль у жываце (можа суправаджацца ванітамі або заваламі)
  • Міалгія (мышачны боль)
  • спутанность свядомасці
  • дэзарыентацыя
  • Пачырваненне скуры, якое суправаджаецца болевымі адчуваннямі
  • ацёк скуры
  • Пухіры, якія з'яўляюцца пад уздзеяннем сонечнага святла
  • Афарбоўванне мачы ў чырвоны колер.

прычыны

Парфір развіваюцца ў выніку парушэння сінтэзу гема. Гем прысутнічае ва ўсіх тканінах нашага арганізма, але вялікая яго частка знаходзіцца ў эрытрацытах, касцяным мозгу і печані. Гем з'яўляецца асноўнай складнікам гемаглабіну - железосодержащего бялку, які надае крыві чырвоны колер. Менавіта дзякуючы гемаглабіну эрытрацыты пераносяць кісларод ад лёгкіх да ўсіх органаў і тканінам нашага арганізма, а вуглякіслы газ - ад органаў і тканак да лёгкіх,пасля чаго ён вылучаецца ў навакольнае асяроддзе з выдыханым паветрам.

У працэсе ператварэння парфірынаў ў гем бяруць удзел восем ферментаў. Пры Парфір прыроджаная мутацыя ў адным з генаў, якія адказваюць за сінтэз пэўнага фермента, прыводзіць да дэфіцыту фермента і назапашвання парфірынаў ў арганізме. Парфірынаў прысутнічаюць у арганізме любога чалавека, аднак, у здаровых людзей яны не назапашваюцца.

Большасць Парфіры маюць спадчынны характар: адны звязаныя з ўспадкоўванне дэфектнага гена аднаго з бацькоў (аўтасомна-дамінантны тып атрымання ў спадчыну), іншыя - з ўспадкоўванне дэфектных генаў абодвух бацькоў (аўтасомна-рецессивный тып атрымання ў спадчыну). Мутацыі генаў прыводзяць да дэфіцыту аднаго або некалькіх ферментаў, якія ўдзельнічаюць у працэсе ператварэння парфірынаў ў гем.

Наяўнасць у арганізме аднаго або некалькіх такіх генаў у большасці выпадкаў не суправаджаецца з'яўленнем скаргаў і сімптомаў, якія сустракаюцца пры Парфір. Такі стан носіць назву «латэнтная парфіра». Пры некаторых разнавіднасцях Парфір развіццё сімптомаў могуць справакаваць фактары навакольнага асяроддзя.У адказ на ўздзеянне правакацыйнага фактару ўзрастае патрэба ў сінтэзе гема. Аднак дэфіцыт фермента прыводзіць да назапашвання парфірынаў ў арганізме, што суправаджаецца адпаведнымі скаргамі і сімптомамі.

Да асноўных правакуюць фактараў адносяцца:

  • Прыём лекавых прэпаратаў (барбітуратаў і сульфаніламідов, радзей - транквілізатараў, аральныя контрацептівов і седатівных сродкаў)
  • Захаванне дыеты або галаданне
  • курэнне
  • Інфекцыі або іншы фізічны стрэс
  • эмацыйны стрэс
  • Ужыванне алкаголю
  • Гармоны, якія ўдзельнічаюць у рэгуляцыі менструальнага цыклу
  • Ўздзеянне сонечнага выпраменьвання
  • Лішак жалеза ў арганізме.

ўскладненні

  • Абязводжванне. Ваніты пры вострых формах Парфір вядзе да абязводжвання, для карэкцыі якога можа спатрэбіцца нутравенныя ўвядзенне солевых раствораў.
  • Цяжкасць дыхання. Пры вострых Парфір назіраецца цягліцавая слабасць і параліч мускулатуры, якія могуць прывесці да цяжкасці дыхання. Пры адсутнасці лячэння ў пацыента можа развіцца дыхальная недастатковасць.
  • Нізкая канцэнтрацыя натрыю ў плазме крыві (гипонатриемия).Гипонатриемия, як правіла, развіваецца ў сувязі з парушэннем балансу натрыю і вадкасці ў арганізме. У некаторых пацыентаў з парфіру гипонатриемия развіваецца з прычыны паразы нырак.
  • Павышэнне артэрыяльнага ціску. Назапашванне парфірынаў можа прывесці да паразы нырак, на фоне якога адбываецца павышэнне артэрыяльнага ціску.
  • Хранічная нырачная недастатковасць. Назапашванне парфірынаў вядзе да паступовага пагаршэння функцыі нырак. У цяжкіх выпадках, пры тэрмінальнай нырачнай недастатковасці (калі функцыя нырак складае менш за 10-15% ад нормы) патрабуецца правядзенне дыялізу або перасадка ныркі.
  • Паражэнне печані. Пры некаторых разнавіднасцях Парфір залішняя колькасць парфірынаў назапашваецца ў печані, што вядзе да яе цяжкаму паразы. Пацыентам з такой паталогіяй у канчатковым выніку патрабуецца перасадка печані.
  • Паражэнне скуры. Пры Парфір з пераважнай паразай скуры на скуры часта застаюцца няроўнасці, пігментацыя, шнары. Таксама магчыма выпадзенне валасоў.

дыягностыка

Многія скаргі і сімптомы, якія назіраюцца пры Парфір, сустракаюцца і пры іншых захворваннях.Акрамя таго, парфіра з'яўляецца рэдкім захворваннем, што таксама абцяжарвае дыягностыку, паколькі многія лекары не сутыкаюцца з падобнай паталогіяй. Паколькі скаргі і сімптомы Парфір неспецифичны, для пастаноўкі дыягназу і азначэнні формы захворвання неабходна правесці лабараторныя метады даследавання.

Пры падазрэнні на Парфір рэкамендуецца выканаць наступныя лабараторныя метады даследавання:

  • Аналіз мачы. Пры вострай Парфір ў мачы падвышаецца ўзровень утрымання порфобилиногена, дэльта-аминолевулиновой кіслаты і іншых парфірынаў.
  • Аналіз крыві. Пры Парфір з пераважнай паразай скуры ў плазме крыві павышаецца ўзровень утрымання парфірынаў.
  • Аналіз кала. У кале можна выявіць павелічэнне ўтрымання некаторых парфірынаў, якое не ўдаецца ўсталяваць па аналізе мачы. З дапамогай аналізу кала можна вызначыць форму Парфір.

лячэнне

вострыя Парфір

Лячэнне вострых Парфіры накіравана на ўстараненне сімптомаў захворвання. Пры цяжкай плыні захворвання патрабуецца шпіталізацыя. Ва ўмовах стацыянара праводзяцца наступныя лячэбныя мерапрыемствы:

  • Адмена прэпаратаў, якія могуць правакаваць развіццё сімптомаў захворвання
  • Прызначэнне абязбольвальных прэпаратаў
  • Неадкладнае лячэнне інфекцыйных або іншых захворванняў, якія могуць выклікаць развіццё сімптомаў захворвання
  • Нутравенныя ўвядзенне раствора глюкозы (для ўвядзення ў арганізм дастатковай колькасці вугляводаў)
  • Нутравенныя ўвядзенне солевых раствораў (для карэкцыі абязводжвання)
  • Ўвядзенне гемина або гематина, які ўяўляе сабой адну з формаў гема. У выніку ўвядзення прэпарата памяншаецца патрэба ў сінтэзе гема, і ўзровень утрымання парфірынаў зніжаецца.

Парфір з пераважнай паразай скуры

Лячэнне накіравана на зніжэнне ўзроўню ўтрымання парфірынаў для ліквідацыі сімптомаў захворвання. Праводзяцца наступныя лячэбныя мерапрыемствы:

  • Венотомия. Падчас венотомии з арганізма выдаляецца некаторы колькасці крыві (да 1 літра). Гэта зніжае ўтрыманне ў арганізме жалеза і, адпаведна, парфірынаў. Для дасягнення рэмісіі можа спатрэбіцца выкананне некалькіх венотомий.
  • Лекавыя прэпараты. Для вывядзення парфірынаў з арганізма выкарыстоўваюцца супрацьмалярыйнайпрэпараты: гидроксихлорохин і хлорохин. Як правіла, іх прызначаюць пацыентам, якім немагчыма выканаць венотомию.
  • Бэта-каратын. Для працяглага лячэння Парфіры з пераважнай паразай скуры штодня прызначаецца бэта-каратын або іншыя кароціноіды, напрыклад, кантаксантин. Паступаючы ў арганізм, бэта-каратын ператвараецца ў вітамін А, які неабходны для здароўя вачэй і скуры. Акрамя таго, бэта-каратын павышае пераноснасць сонечнага выпраменьвання.

Рэкамендацыі пакутуюць Парфір

Пры наяўнасці Парфір пацыент павінен:

  • Ведаць, якія фактары правакуюць развіццё сімптомаў захворвання. Трэба ведаць форму Парфір, правакацыйныя фактары і спосабы іх ліквідацыі.
  • Паведамляць пра захворванне медыцынскім работнікам. Пры звароце па медыцынскую дапамогу трэба абавязкова паведамляць ўсім лекарам аб наяўнасці Парфір. Гэта асабліва актуальна, калі неабходна правесці хірургічнае ўмяшанне, паколькі ў некаторых выпадках аперацыя можа справакаваць развіццё сімптомаў захворвання.
  • Рэкамендуецца насіць медыцынскі бранзалет, які змяшчае інфармацыю пра захворванне. Пацыенту варта набыць бранзалет, на якім будзе паказаная інфармацыя пра захворванне, і не забываць яго апранаць.

прафілактыка

Прадухіліць развіццё Парфір немагчыма.Тым не менш, калі дыягназ ужо ўсталяваны, можна прадухіліць развіццё сімптомаў захворвання. Для гэтага неабходна:

  • Не прымаць прэпараты, якія могуць справакаваць развіццё сімптомаў. Спіс бяспечных і ня рэкамендуемых прэпаратаў можна атрымаць ў які лечыць лекара.
  • Адмовіцца ад ужывання алкаголю і наркотыкаў.
  • Не галадаць і ня прытрымлівацца жорсткіх дыет, для захавання якіх патрабуецца рэзкае абмежаванне каларыйнасці ежы.
  • Адмовіцца ад курэння.
  • Пазбягаць ўздзеяння сонечнага святла.
  • Насіць зачыненую адзежу і карыстацца сонцаахоўнымі сродкамі.
  • Неадкладна лячыць інфекцыйныя і іншыя захворванні.
  • Старацца пазбягаць стрэсавых сітуацый.

Парфіра з'яўляецца спадчынным захворваннем, таму братам і сёстрам, а таксама іншым членам сям'і пацыента з парфіру мэтазгодна прайсці генетычнае абследаванне.

Глядзіце відэа: ачышчэнне кішачніка насеннем лёну: 9 спосабаў як ачысціць кішачнік насеннем лёну дома!

Пакіньце Свой Каментар