Сіндром Марфана

Высокі і гнуткі чалавек - гэта добра ці дрэнна, ці гэта хвароба? Адказ няпросты, і патрабуе разбору. Мы будзем казаць пра сіндром Марфана, і пра тое, што, як гэта ні дзіўна, у яго ёсць і станоўчыя бакі.

сіндром Марфана - спадчыннае захворванне злучальнай тканіны з уцягваннем шкілетна-мышачнай і сардэчна-сасудзістай сістэм, якое суправаджаецца паталогіяй вока.

Клінічнае апісанне гэтага захворвання ўпершыню было дадзена французскім педыятрам А. Марфаном (1896). Захворванне гэта выяўляецца ўжо ў дзіцячым узросце, але большасць пацыентаў - маладыя людзі.

Дэфекты некаторых генаў, якія ўплываюць на адукацыю і развіццё злучальнай тканіны ў чалавека, нярэдка прыводзяць да непрапарцыйна гігантызм. Пры найбольш яркім праяве гэтай дамінантнай асаблівасці на свет з'яўляюцца людзі з вельмі доўгімі рукамі і нагамі і адносна кароткім тулавам.

Сімптомы сіндрому Марфана

  • Падвышаная гнуткасць суставаў.
  • Блізарукасць.
  • Праблемы з сэрцам.

З боку сардэчна-сасудзістай сістэмы магчымыя праблемы, напрыклад пролапс мітральнага клапана. Нярэдка развіваецца парок сэрца.

Што рабіць

Дзіцяці з сіндромам Марфана паказаны частыя абследавання (па меншай меры 2 разы на год) у перыяд росту, асаблівую ўвагу трэба звяртаць на сардэчна сасудзістую сістэму і хрыбетнік (скаліёз). Калі ў дзіцяці ўжо ёсць блізарукасць і праблемы з сэрцам, то трэба абавязкова прайсці абследаванне ў лекара-генетыка.

Бо пры гэтым стане могуць быць сур'ёзныя ўскладненні:

  • Сэптычных эндакардыт.
  • Расслойваць анеўрызма аорты.
  • Разрыў аорты.
  • Недастатковасць аартальнага або мітральнага клапана.
  • Дилатация сэрца.
  • Адслаеннях сятчаткі.

лячэнне

  • Супраць прагрэсавання пашырэння аорты ўжываюць прэпараты, якімі звычайна лечаць высокі артэрыяльны ціск.
  • Хірургічная аперацыя для замены клапана сэрца на штучны.

Да шырокага распаўсюджвання хірургічнай карэкцыі дэфэкту сэрца, напрыклад ўжыўлення штучнага клапана, большасць пацыентаў з сіндромам Марфана паміралі да 35 гадоў. Пры адэкватнай карэкцыі працягласць жыцця большасці пацыентаў можа быць нармальнай.

Адзіны плюс, які людзі з сіндромам Марфана атрымліваюць ад лёсу за свой загана, - падвышанае ўтрыманне адрэналіну ў крыві, ад якога наўпрост залежыць працаздольнасць чалавека.Сіндромам Марфана пакутавалі некалькі вядомых людзей, якія адрозніваліся незвычайнай працаздольнасцю: Лінкальн, Паганіні, Андэрсан, Чукоўскі.

Сюжэты па тэме:
Хваравітая актыўнасць. сіндром Марфана

Глядзіце відэа: Обстеження пацієнта в е сіндромам Марфана.

Пакіньце Свой Каментар