Спадчынны ангионевротический ацёк

Спадчынны ангионевротический ацёк (НАО) - гэта прыроджанае хранічна працякалае захворванне, якое з'яўляецца першасным імунадэфіцытам, звычайна атрымліваецца ў спадчыну па аўтасомна-дамінантным тыпе і выяўляецца узнікненнем паўтаральных ацёкаў той ці іншай часткі цела. Азызласць можа ўзнікаць на любых участках скурных пакроваў або слізістых абалонак і органах стрававання. Пры паразе дыхальнай сістэмы дадзенае захворванне становіцца небяспечным для жыцця хворага. Прыкладна ў 25% выпадкаў хвароба правакуецца спантаннай мутацыяй.

Чаму ўзнікае спадчынны ангионевротический ацёк? Якія існуюць разнавіднасці гэтага генетычнага хваробы? Як ён выяўляецца, выяўляецца і лечыцца? Адказы на гэтыя пытанні вы знойдзеце ў артыкуле.

механізм развіцця

Пры парушэннях у функцыянаванні інгібітараў С1, С2 і С4 запускаецца імунная рэакцыя, якая падобная з патагенезам алергічнай крапіўніцы. З-за гэтага пашыраюцца крывяносныя пасудзіны, пранікальнасць іх сценак павышаецца і кампаненты плазмы "прасочваюцца" у міжклеткавай прастору тканін скуры, слізістых ці органаў.

Акрамя змяненняў у актыўнасці інгібітараў С1, С2 і С4 развіццё ацёку пагаршаецца прысутнасцю калликреина і брадикинина, якія спрыяюць нарастанню азызласці і могуць правакаваць спазмирование сценак органаў ЖКТ. Усе вышэйапісаныя працэсы абумоўліваюць разнастайнасць праяў гэтага захворвання: ацёкі асобы, шыі, рук, ног і слізістых рота, глоткі і гартані, болі ў жываце і дыспепсічныя парушэнні, выкліканыя спазмированием і азызласцю стрававальных органаў.

сімптомы

У пераважнай большасці выпадкаў адразу пасля нараджэння дзіцяці НАО ніяк не праяўляецца. Вельмі рэдка яго першыя прыкметы ўзнікаюць пасля 1-2 гадоў, часцей дэбют захворвання адбываецца ў падлеткавым узросце ці пасля 20 гадоў. У больш рэдкіх выпадках хвароба ўпершыню праяўляецца ў сярэднім або пажылым узросце.

Звычайна першаму прыступу ацёчнасці папярэднічае нейкі значны фактар ​​або падзея:

  • гарманальны ўсплёск пры палавым паспяванні;
  • эмацыйны стрэс;
  • любыя траўмы;
  • перанесеная аперацыя або стаматалагічная маніпуляцыя;
  • цяжкае захворванне;
  • прыём некаторых лекаў.

Пасля дэбюту НАО наступныя прыступы могуць узнікаць і пад уздзеяннем менш значных схіляе фактараў. Рэцыдывы захворвання з часам ўзнікаюць часцей.

Звычайна НАО праяўляецца ацёчнасцю скурных пакроваў канечнасцяў, асобы, шыі або слізістых абалонак ротавай паражніны, гартані і глоткі. У хворага ўзнікаюць скаргі на змены галасы, абцяжаранасць дыхання і глытання. У цяжкіх выпадках азызласць дыхальных шляхоў прыводзіць да развіцця асфіксіі. У шэрагу выпадкаў удушша выклікае наступ смерці.

У некаторых хворых НАО ў большай меры выяўляецца ацёчнасцю органаў стрававання. З-за гэтага ў пацыента з'яўляюцца скаргі на ваніты, млоснасць, спазмуюцца болі ў жываце і дыярэю. Часам развіваецца клінічная карціна вострага жывата ці кішачнай непраходнасці.

У шэрагу пацыентаў захворванне выяўляецца спалучэннем ацёкаў скуры або слізістых і органаў стрававальнага гасцінца. У рэдкіх выпадках хвароба працякае атыпова і выяўляецца лакалізаванымі болямі ў жываце і суставах.

Узнікненне крапіўніцы і свербу скуры для НАО не характэрна. Аднак у рэдкіх выпадках у некаторых хворых перад развіццём ацёчнасці ўзнікаюць высыпанні, якія нагадваюць сваім вонкавым выглядам мультиформную эритему.

Часам пры ацёку асобы азызласць можа распаўсюджвацца на менингеальные абалонкі.У такіх выпадках у хворага ўзнікаюць характэрныя для менінгіту сімптомы: галаўны боль, ваніты, рыгіднасць цягліц патыліцы і курчы. Пры ўцягванні ў ацёк лабиринтных сістэм у пацыента з'яўляюцца скаргі на млоснасць, галавакружэнні і ваніты.

дыягностыка

У дыягностыцы важныя імуналагічныя і малекулярна-генетычныя тэсты.

Для дыягностыкі спадчыннага ангионевротического ацёку выконваюць:

  • агляд і вывучэнне скаргаў пацыента - падчас абвастрэння выяўляюцца ацёкі, хворыя могуць прад'яўляць скаргі на болі ў жываце, млоснасць, ваніты і парушэнні стрававання;
  • збор сямейнага анамнезу - у большасці выпадкаў выяўляюцца дадзеныя аб наяўнасці падобных сімптомаў ў сваякоў некалькіх пакаленняў;
  • аналізы крыві на ўзровень інгібітару С1 і кампанентаў камлементу С1, С2 і С4 - пры спадчынным ацёку I тыпу інгібітар С1 цалкам адсутнічае і паказчыкі С1, С2 і С4 істотна зніжаны, пры II тыпе захворвання паказчык інгібітару С1 паніжаны (часам у норме, але яго функцыянальная актыўнасць зніжана), узровень С1, С2 і С4 паніжаны;
  • малекулярна-генетычныя тэсты - у гене C1NH выяўляюцца мутацыі.

Асноўным крытэрыем дыягностыкі НАО з'яўляюцца дадзеныя аб зніжэнні ўзроўню С1, С2 і С4. Іх паказчыкі не перавышаюць 30-40% ад межаў нормы.Абцяжараны сямейны анамнез выяўляецца ў большасці выпадкаў, але прыкладна ў 25% хворых мутацыі ў гене C1NH з'яўляюцца спантанымі і выяўляюцца ў сям'і ўпершыню.

Для выключэння памылак праводзіцца дыферэнцыяльная дыягностыка НАО з алергічнай формай ангионевротического ацёку або набытым дэфіцытам інгібітару С1.


лячэнне

Лячэнне НАО праводзіцца падчас абвастрэння (для ліквідацыі сімптомаў) і падчас рэмісій (для прадухілення прыступаў).

Пры развіцці вострага ацёку Квінке правядзенне традыцыйных неадкладных мер (ўвядзенне антігістамінных сродкаў, адрэналіну і глюкокортикостероидов) аказваецца неэфектыўным. Выратаваць хворага ў такіх сітуацыях можа ўвядзенне рэкамбінантныя або натыўнага інгібітару С1, антаганістаў брадикинина (Фиразир) і калликреина. Пры немагчымасці ўвядзення гэтых прэпаратаў хвораму выконваецца пераліванне свежазамарожаную плазмы. У лёгкіх выпадках можа праводзіцца нутравенныя ўліванне Е-амінакапронавай кіслаты 5% - 100 мл (аднак прымяненне свежазамарожаную плазмы з'яўляецца больш эфектыўным).

Пры паразе органаў стрававальнага гасцінца пацыенту падчас прыступу рэкамендуецца прыём абязбольвальных прэпаратаў і спазмалітыкі.Хворы абавязкова павінен знаходзіцца пад наглядам чэраўнога хірурга, так як працяглая азызласць можа заканчвацца некрозам кішачных сценак і патрабаваць правядзення хірургічнай аперацыі.

Пачатак спецыфічнага лячэння спадчыннага ангионевротического ацёку павінна пачынацца як мага раней. Пажадана, каб неабходныя прэпараты прызначаліся ўжо падчас першага прыступу азызласці.

Рашэнне аб неабходнасці доўгатэрміновай прафілактыкі прыступаў захворвання прымаецца тады, калі першы прыступ быў вельмі цяжкім, маюцца дадзеныя аб ацёку гартані ці асфіксіі, шпіталізацыі ў аддзяленне інтэнсіўнай тэрапіі або эпізоды ацёчнасці сталі ўзнікаць часцей, чым 1 раз у месяц. Для прадухілення прыступаў НАО могуць выкарыстоўвацца наступныя сродкі:

  • андрогены (метилтестостерон, даназол, дановал);
  • інгібітары эстеразы С1;
  • антифибринолитические сродкі.

Пры рэдкіх, непрацяглых і лёгкіх прыступах НАО прафілактычнае лячэнне можа не прызначацца. Аднак перад правядзеннем стаматалагічных працэдур і хірургічных аперацый або маючых адбыцца інтэнсіўных фізічных або разумовых нагрузак вышэйпералічаныя прэпараты павінны прымацца кароткімі курсамі.

Усім хворым з НАО рэкамендуецца:

  • насіць з сабой медыцынскую дакументацыю або медальён з указаннем дыягназу для правільнага аказання неадкладнай дапамогі пры прыступе;
  • адмовіцца ад знаходжання ў запыленых ці сырых памяшканнях;
  • мінімізаваць псіхаэмацыянальныя нагрузкі;
  • адмовіцца ад цяжкіх фізічных нагрузак;
  • папярэджваць механічнае ўздзеянне на скуру ці слізістыя;
  • своечасова лячыць агмені хранічнай інфекцыі;
  • прымаць антыбіётыкі і супрацьгрыбковыя сродкі толькі па прызначэнні лекара;
  • не прымаць Фітапрэпараты, інгібітары АПФ і бэта-блокаторы;
  • рэгулярна наведваць алерголага-імунолага.

прагноз

Для большасці хворых прагноз пры своечасовым лячэнні і прафілактыцы прыступаў НАО спрыяльны. Эпізоды ацёкаў ў такіх выпадках узнікаюць рэдка і не нясуць пагрозы для жыцця. Аднак ва ўсіх хворых з гэтым захворваннем прысутнічае рызыка развіцця ацёку гартані з пагрозай наступнай асфіксіі. Нашэнне з сабой медальёна з дыягназам або медыцынскай дакументацыі ў такіх выпадках дазваляе медыкам адразу правільна ацэньваць стан пацыента і праводзіць неабходныя мерапрыемствы па неадкладнай дапамогі.


Да якога лекара звярнуцца

Пры ўзнікненні ацёку скуры або слізістых, болях у жываце неабходна звярнуцца да алерголага-іммунологу. Калі азызласць правакуе цяжкасць дыхання, то хвораму варта выклікаць брыгаду хуткай дапамогі. Пры чэраўны формах захворвання хвораму неабходна назіранне у чэраўнога хірурга.

Спадчынны ангионевротический ацёк з'яўляецца генетычным захворваннем, якое суправаджаецца перыядычным узнікненнем ацёкаў слізістых абалонак, скурных пакроваў або органаў стрававальнага гасцінца. У некаторых выпадках азызласць дыхальных шляхоў можа стварыць пагрозу жыцця хворага, так як звычайных мер для яе ліквідацыі недастаткова і патрабуецца прымяненне спецыфічных прэпаратаў. Лячэнне дадзенага захворвання павінна пачынацца як мага раней і накіроўвацца на купіраванне і прафілактыку прыступаў.

Лекцыя к. М. Н. Латышавай Е. А. на тэму "Спадчынны ангионевротический ацёк":

Пакіньце Свой Каментар