Сямейная міжземнаморская ліхаманка: прычыны, прыкметы, прынцыпы лячэння

Сямейная міжземнаморская ліхаманка (іншыя назвы - перыядычная хвароба, Familian Mediterranean Fever, FMF) - гэта спадчыннае захворванне аутовоспалительной прыроды, якое характарызуецца перыядычна ўзнікаюць прыступамі ліхаманкі, інтэнсіўнымі болямі ў вобласці жывата і / або грудзей, а таксама шэрагам іншых сімптомаў, якія працягваюцца на працягу некалькіх гадзін - некалькіх дзён. Нярэдка ўскладняецца развіццём амілаідозам.

У свеце перыядычным хваробай пакутуюць больш за 100 тысяч чалавек. Пераважны арэал распаўсюджвання - краіны міжземнаморскага басейна. Найбольш часта хварэюць габрэі, туркі, арабы і армяне, радзей - італьянцы, грэкі, бельгійцы.

Гэта малавядомае і пацыентам, і, на жаль, урачам захворванне ў апошнія гады рэгіструецца не толькі ў раёнах Міжземнамор'я, што звязана з міграцыяй насельніцтва, распаўсюджваннем мутантных генаў па ўсім свеце. Менавіта таму сімптомы, прынцыпы дыягностыкі і лячэння сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі карысна ведаць усім. Пра гэта і пойдзе гаворка ў нашай артыкуле.

клінічная карціна

У 7-9 з 10 пацыентаў атака перыядычным хваробы ўпершыню ўзнікае ва ўзросце да 20 гадоў.

Характэрнымі прыкметамі гэтай паталогіі з'яўляюцца:

  • раптоўнае павышэнне тэмпературы цела да фебрільной значэнняў (40 ° С і вышэй), якое суправаджаецца дрыжыкамі, працягласцю, як правіла, 0,5-3 сутак;
  • вострая інтэнсіўная боль у жываце (асептычны перытаніт) - узнікае ў 80-98% выпадкаў;
  • вострая боль у грудзях (плеўрыт - ўзнікае ў кожнага трэцяга хворага, перыкардыт - у 1% хворых);
  • запаленне каленнага (пераважна, але магчыма і іншых) сустава з выяўленым синовиитом - развіваецца ў 3 з 4 выпадкаў нападаў;
  • рожеподобные высыпанні на скуры галёнак і стоп;
  • азызласць, хваравітасць машонкі у мужчын.

Атакі перыядычна паўтараюцца - інтэрвал паміж імі складае звычайна каля 1 месяца. Разгледзім кожны з сімптомаў падрабязней.

ліхаманка

Павышэнне тэмпературы цела - найбольш характэрны для перыядычнай хваробы сімптом, без якога гэты дыягназ не з'яўляецца правамоцным. Мае месца абсалютна ва ўсіх хворых.

Павышаецца тэмпература раптам, нярэдка рэзка, на працягу некалькіх гадзін ўзрастае да 40 ° С і вышэй, суправаджаючыся дрыжыкамі. Можа працякаць паралельна з іншымі сімптомамі FMF, а можа папярэднічаць іх з'яўленню.У большасці выпадкаў доўжыцца 0,5-1 суткі. У асобных выпадках, пераважна ў юнакоў з раннім дэбютам хваробы і частымі яе абвастрэннямі ліхаманка захоўваецца нават паміж нападамі.

Болі ў жываце

Раптам якая ўзнікае інтэнсіўная, "кінжальны" боль у вобласці жывата - найважнейшы сімптом перыядычным хваробы. Яна сведчыць пра развіццё асептычнага перытанітам. У 6 з 10 хворых болі ў жываце працякаюць ізалявана, а яшчэ ў 3 - суправаджаюцца болем у грудной клетцы (яна носіць назву торакалгия).

  • Чэраўная боль пакутлівая, спачатку яна ўзнікае лакальна, у нейкім адным аддзеле жывата, а затым на працягу 3-6 гадзін распаўсюджваецца па ўсім жывата, становячыся дыфузнай і максімальна выяўленай, далей 4-12 гадзін захоўваецца, пасля чаго паступова слабее.
  • Любое, нават лёгкае дакрананне да жывата хворага рэзка хваравіта, сімптомы раздражнення брушыны рэзка станоўчыя. Чалавек знаходзіцца ў ложку ў вымушаным становішчы - лежачы на ​​спіне. У акце дыхання жывот не ўдзельнічае.
  • Сярэдняя працягласць болю - 2-3 сутак, аднак часам яна праходзіць на працягу 1 гадзіны, а ў асобных асоб захоўваецца да 2 тыдняў.

У асоб з недиагностированной сямейнай міжземнаморскай ліхаманкай абдамінальны сіндром становіцца прычынай хірургічных умяшанняў - хірургі, знаходзячыся ў пошуках прычыны болю, праводзяць лапаратамій.

У некаторых пацыентаў боль у жываце нетыповая - сярэдняй або слабой інтэнсіўнасці. Асоб з перыядычным хваробай могуць турбаваць і іншыя сімптомы паразы стрававальнага гасцінца:

  • затрымка газаў і крэсла ў пачатку атакі;
  • дрэнны апетыт;
  • млоснасць і ваніты;
  • багатая дэфекацыя або панос пасля заканчэння прыступу.

Больш чым у паловы асоб яўрэйскай нацыянальнасці, якія пакутуюць гэтай паталогіяй, выяўляецца павелічэнне селязёнкі - спленомегалия. У некаторых пацыентаў у разгар прыступу выяўляецца павышэнне АлАТ і АсАТ ў крыві.

Боль у грудной клетцы

Прычынай болі ў грудной клетцы, як правіла, становіцца асептычны плеўрыт або, значна радзей, перыкардыт. Узнікае яна ў 4 з 10 хворых, носіць распаўсюджаны або лакальны характар. Інтэнсіўнасць яе розная, рэзка ўзмацняецца пры дыханні, рухах, кашлю. Захоўвацца такія болі могуць да 3-4 дзён.


паражэнне суставаў

У кожнага 2-3 хворага гэтай паталогіяй ўзнікаюць болі ў суставах.Коленный сустаў дзівіцца часцей за іншых.

Суставы пры перыядычным хваробы дзівяцца ў 30-80% выпадкаў. Як правіла, у паталагічны працэс залучаецца толькі 1, радзей 2-3, яшчэ радзей - большая колькасць суставаў. У большасці выпадкаў артрыт характарызуецца вострым, часам - хранічнай плынню.

У парадку змяншэння частоты паразы суставы размяшчаюцца наступным чынам:

  • коленный;
  • голеностопный;
  • тазабедраны;
  • плечавы.

Іншыя суставы ўключаюцца ў паталагічны працэс толькі ў адзінкавых выпадках. Доўжыцца артрыт, як правіла, ад 4 да 7 сутак.

Сімптомы паразы цягліц

Часам прыступ перыядычным хваробы суправаджаецца болем у цягліцах галёнак, зніжэннем цягліцавага тонусу, а ў асобных клінічных сітуацыях, пры зацяжных артрытах - атрафіяй мышцаў, якія прылягаюць да запалення суставу, іх кантрактурамі.

Сімптомы паразы скуры

У шэрагу хворых сямейнай міжземнаморскай ліхаманкай узнікаюць розныя скурныя сімптомы:

  • высыпанні на скуры галёнак і стоп, якія нагадваюць такія пры рожы (у 11% выпадкаў);
  • ангионевротический ацёк (у 13% хворых);
  • крапіўніца (амаль у кожнага трэцяга пацыента);
  • паліморфных экссудативная эрітема;
  • пузырьковые высыпанні, якія нагадваюць такія пры герпесе;
  • кропкавыя кровазліцці (петехии).

Сімптомы паразы скуры з'яўляюцца або ў перыяд атакі захворвання, альбо ў межприступный перыяд.

Сімптомы з боку сэрца і сасудаў

У рэдкіх выпадках у твараў з перыядычным ліхаманкай ўзнікае перыкардыт з характэрнымі для яго сімптомамі і зменамі на электракардыяграме. У некаторых хворых падчас нападу хваробы павялічваецца сісталічны і нязначна паніжаецца дыясталічны артэрыяльны ціск.

Сімптомы з боку нервовай сістэмы

Неўралагічная сімптаматыка ўзнікае пераважна падчас прыступу, але часам яна захоўваецца і ў межприступный перыяд.

Найбольш часта ўзнікаюць наступныя сімптомы:

  • шум у вушах і галаве (практычна ва ўсіх хворых);
  • галаўны боль (у 6-7 з 10 хворых);
  • святлабоязь (амаль у 50% выпадкаў);
  • слёзацёк (у кожнага 3-га пацыента);
  • разнастайныя парушэнні сну (у 1 з 5 хворых).

Таксама характэрныя неўрастэніі, псіхастэніі і вегетососудістая дістонія.

Сімптомы паразы мочеполовой сістэмы

Грозная і найбольш часта якое ўзнікае паражэнне нырак пры сямейнай міжземнаморскай ліхаманцы - амілаідоз.У перыяд, калі гэта захворванне яшчэ не лячылі колхицином, ён станавіўся галоўнай прычынай смерці такіх хворых.

Акрамя таго, у асоб з гэтым дыягназам могуць узнікаць іншыя сімптомы паразы мочеполовой сферы:

  • багатае мачавыпусканне (поліўрыя) у канцы прыступу;
  • запаленне яечка (орхит) у хлопчыкаў;
  • недастатковасць сперматогенеза, імпатэнцыя ў мужчын;
  • парушэнне палавога развіцця падлеткаў;
  • парушэнні менструальнага цыклу (гипоменорея, паталогія авуляцыі, стэрыльнасць) у жанчын;
  • схільнасць да самаадвольны абортаў і ўнутрычэраўнай гібелі плёну.

Пры цяжарнасці і ў перыяд груднога гадавання амаль ва ўсіх жанчын хвароба працякае мякчэй, а абвастраецца яна пасля абортаў. Прыступы часцяком спалучаюцца з менструацыяй.

прынцыпы дыягностыкі

Паўтараюцца эпізоды вострай болі ў жываце на фоне, здавалася б, беспадстаўнай гіпертэрміі - важныя дыягнастычныя прыкметы сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі.

Дыягназ "сямейная міжземнаморская ліхаманка" можна назваць клінічным. Гэта значыць значэнне ў пастаноўцы дыягназу маюць перш за ўсё сімптомы, прысутныя ў канкрэтнага хворага,а дадзеныя дадатковых метадаў дыягностыкі другарадныя.

Таксама надзвычай важны спадчынны анамнез, паколькі гэтая паталогія перадаецца па спадчыне. Лекар павінен падрабязна распытаць пацыента аб наяўнасці падобнай сімптаматыкі (перыядычных ліхаманак, невытлумачальных прыступаў боляў у жываце і гэтак далей) у сваякоў пацыента, а таксама пра выпадкі іх смерці ад нырачнай недастатковасці.

Не варта забываць аб этнічных асаблівасцях хваробы - пра тое, прадстаўнікі якіх нацыянальнасцяў пакутуюць ёю часцей. Аднак іншая этнічная група не выключае FMF - пра гэта было сказана вышэй.

Атака перыядычным хваробы суправаджаецца наступнымі зменамі ў аналізе крыві:

  • павышэнне ўзроўню лейкацытаў і нейтрофілов ў клінічным аналізе крыві;
  • павышэнне ўзроўню З-рэактыўнага бялку, сыроватачна амилоида А, гаптоглобина, СОЭ ў крыві (гэта острофазовые рэакцыі, якія сведчаць аб запаленні);
  • бялок і невялікая колькасць крыві ў мачы.

Стойкая выяўленая протеинурия (больш за 0,5 г у суткі) - прыкмета амілаідозам нырак. Острофазовые рэакцыі часцяком павышаны і ў межприступный перыяд, аднак у меншай ступені, чым падчас атакі.

Спецыялістамі былі распрацаваны крытэрыі дыягностыкі, якія дазваляюць з высокай ступенню верагоднасці дыягнаставаць перыядычную хвароба. Вылучаюць вялікія, малыя і падтрымліваюць крытэры.

вялікія крытэрыіТыповая атака, якая характарызуецца:
  1. Асептычнымі генералізованный перытанітам.
  2. Асептычнымі аднабаковым плеўрыту або перикардитом.
  3. Запаленнем каленнага, тазасцегнавога або галёнкаступнёвага сустава.
малыя крытэры1-3. Няпоўная атака з уцягваннем больш чым 1 лакалізацыі з названых ніжэй:
  1. Жывот.
  2. Грудная клетка.
  3. Сустаў.
  4. Боль у ніжніх канечнасцях пры фізічнай нагрузцы.
  5. Палягчэнне стану хворага пасля прымянення колхицина.
якія падтрымліваюць крытэрыі
  1. Выпадкі перыядычным хваробы ў сваякоў.
  2. Прыналежнасць пацыента да этнічнай групе габрэяў, арабаў, армянаў ці туркаў.
  3. Дэбют хваробы ва ўзросце малодшай 20 гадоў.
  4. Атака цяжкая, прыкоўвае хворага да ложка.
  5. Атака раптам дазваляецца сама сабой.
  6. Паміж нападамі маюцца прамежкі, у якіх хворы адчувае сябе здавальняюча і сімптомы хваробы адсутнічаюць.
  7. Эпізоды наяўнасці крыві ці бялку ў мачы.
  8. Павышэнне ў крыві ўзроўню лейкацытаў, СОЭ, фібрынаген і / або сыроватачна амилоида А.
  9. Лапаратамій (выкрыццё брушнай паражніны), якая не прывяла да пастаноўкі дыягназу (гэта значыць непрадуктыўны), або выдаленне здаровага апендыкса ў анамнезе.
  10. Бацькі пацыента - крэўныя сваякі.

Варта ўдакладніць, што тыповая атака - гэта атака рэцыдывавальны (3 і больш падобных эпізодаў у анамнезе), з павышэннем тэмпературы цела да 38 ° С і больш, працягласцю ад 0,5 да 3 сутак.

Атака няпоўная адрозніваецца ад тыповай па 1-2 з наступных прыкмет:

  1. Факт павышэння тэмпературы цела адсутнічае, альбо яна павышана нязначна (меней 38 ° С).
  2. Атака працягваецца 6-12 гадзін альбо 3-7 дзён.
  3. Абдамінальны сіндром не суправаджаецца сімптомамі раздражнення брушыны.
  4. Боль у жываце ня дыфузная, а лакальная (у якой-небудзь адной вобласці).
  5. Дзівяцца нетыповыя для гэтай паталогіі суставы.

Такім чынам, для пастаноўкі дыягназу "сямейная міжземнаморская ліхаманка" патрабуецца адпаведнасць:

  • больш чым 1 вялікім крытэру небудзь;
  • больш за 2 малым крытэрам небудзь;
  • 1 вялікім плюс больш за 5 падтрымліваюць крытэрыяў небудзь;
  • 1 малому плюс больш за 4 падтрымліваюць крытэрыяў з першых 5.

прынцыпы лячэння

Асноўны прэпарат, эфектыўны ў дачыненні да асептычнага запалення пры перыядычным хваробы - колхицин. Часцяком ён прадухіляе паўторныя атакі хваробы, але нават калі гэта не атрымоўваецца, ён практычна зніжае верагоднасць развіцця амілаідозам.

Рэкамендуемая доза колхицина напрамую залежыць ад узросту пацыента:

  • у дзяцей да 5 гадоў яна складае 0,5 мг у суткі;
  • у дзяцей 5-10 гадоў - 1 мг у суткі;
  • ў дзяцей старэйшых за 10 гадоў - 1,5 мг у суткі.

Калі доза 2 мг у суткі ня прадухіляе рэцыдывы нападаў, далейшае павышэнне яе бессэнсоўна. Асноўнымі пабочнымі эфектамі колхицина з'яўляюцца млоснасць, ваніты, дыярэя, парушэнне функцый печані і касцявога мозгу.

У працэсе тэрапіі пацыенты маюць патрэбу ў кантролі паказчыкаў агульнага аналізу крыві і трансаміназ (АлАТ, АсАТ).

  • Таксама з мэтай купіравання запалення балюча прызначаюць несцероідные супрацьзапаленчыя сродкі (мелоксикам (Ревмоксикам, мавалісам, Мовасин), німесулід (Нимесил, Найз), дыклафенаку (вольтарен і іншыя)).
  • У дачыненні да хранічнай артрапатыі пры перыядычным хваробы эфектыўная камбінацыя колхицина з інтэрферонам.
  • У апошнія гады атрымалі распаўсюджванне прэпараты біялагічнай тэрапіі (анакинра, инфликсимаб і іншыя), якія не замяняюць,а дапаўняюць тэрапію колхицином альбо прымяняюцца пры дрэннай пераноснасці гэтага прэпарата.

Да якога лекара звярнуцца

Лячэннем сямейнай міжземнаморскай ліхаманкі займаецца рэўматолаг. У момант прыступу неабходна кансультацыя хірурга. Таксама за пацыентам ажыццяўляюць назіранне лекары ў залежнасці ад здзіўленых органаў: пульманолаг, уролаг, кардыёлаг, неўролаг, нефралогіі, дэрматолаг, гінеколаг. Хворым з гэтым дыягназам неабходна кансультацыя медыцынскага генетыка.

заключэнне

Сямейная міжземнаморская ліхаманка - генетычна дэтэрмінаваных захворванне з аўтасомна-рецессивным тыпам атрымання ў спадчыну, для якога характэрныя раптоўныя прыступы ліхаманкі, інтэнсіўных боляў у жываце, грудной клетцы, суставах, схільныя да саморазрешению праз некалькі дзён. Пакутуюць ёю пераважна асобы пэўных нацыянальнасцяў, аднак у сілу актыўнай міграцыі насельніцтва ў апошнія гады хвароба рэгіструецца не толькі ў раёнах Міжземнамор'я, а таксама ў асоб іншых этнічных груп.

Аснову дыягназу складае клінічная карціна і дадзеныя спадчыннага і сямейнага анамнезу - факт наяўнасці падобнай сімптаматыкі ў сваякоў пацыента або смерць каго-небудзь з іх ад парушэння функцыі нырак.

У лячэнні найбольшае значэнне мае колхицин.Ён зніжае верагоднасць развіцця амілаідозам і ў многіх выпадках прадухіляе ўзнікненне паўторных нападаў хваробы. Пры адсутнасці лячэння прагноз неспрыяльны - рэцыдывы прыводзяць да развіцця амілаідозам нырак і (радзей) іншых органаў, ад якога хворы гіне.

Пра сямейную міжземнаморскай ліхаманцы распавядае праф. А. В. Аствацатрян:

Глядзіце відэа: Перыядычная хвароба. Лячэнне перыядычным хваробы па метадзе доктара Скачко

Пакіньце Свой Каментар