Сіндром Моркио: прычыны, сімптомы, лячэнне

Існуе асобная група хвароб абмену рэчываў - мукополисахаридозы. Звязаныя яны з парушэннем ў арганізме абмену асаблівых злучэнняў - гликозаминогликанов, якія характарызуюцца паразай розных органаў і тканак. Вылучаюць некалькі тыпаў мукополисахаридозов, IV з якіх з'яўляецца сіндром Моркио.

Сіндром Моркио - спадчынная хвароба, якая абумоўлена дэфіцытам у арганізме ферментаў галактозамин-6-сульфат-сульфатазы або β-галактозидазы і характарызуецца адкладаннем ў тканінах гликозаминогликана (кератансульфата), што прыводзіць да выяўленых дэфармацыям касцяной сістэмы і адставанню хворага ў росце, а ў выніку - да яго інвалідызацыі і нават смерці.

Сінонімамі мукополисахаридоза IV тыпу, ці сіндрому Моркио, з'яўляюцца спондило-эпифизарная дісплазію, хвароба Моркио, сіндром Моркио-Ульрыха або Моркио-Брайлсфорда, хондроостеодистрофия, К-мукополисахаридоз, сіндром Дугве-Мелхиора-Клаузена, эксцентрохондроплазия.

Упершыню хвароба апісана ў 1929 году уругвайской лекарам Л. Моркио і ангельскай Дж. Брайлсфордом. Рэгіструецца з частатой 1 выпадак на 250 тысяч нованароджаных ці яшчэ радзей.

Пра тое, чаму ўзнікае гэта захворванне, аб сімптомах, прынцыпах яго дыягностыкі і накірунках лячэння вы даведаецеся з нашага артыкула.

сімптомы

Асноўныя праявы хваробы звязаныя са зменамі шкілета, але дзівяцца і іншыя органы і сістэмы арганізма чалавека.

Змены вонкавага выгляду

Нованароджаныя дзеці выглядаюць здаровымі. Паталагічныя змены становяцца прыкметныя візуальна толькі праз 1-3 гады, а да 7-8 гадоў клінічная карціна сіндрому Моркио выказана максімальна.

  • Дзіця нізкарослы, адстае ад аднагодкаў ў фізічным развіцці.
  • Скура яго патоўшчаны, слаба эластычная, са зніжаных тургорам.
  • Можа мець месца кароткі нос, шырокі рот з рэдкімі зубамі, эмаль якіх, верагодна, будзе вытанчыліся.
  • Шыя кароткая.
  • Грудная клетка дэфармаваная.
  • Цягліцавая сіла ў той ці іншай ступені зніжана.
  • Ногі дэфармаваны - сыходзяцца да каленяў, маюць выгляд літары Х.
  • Дісплазію тазасцегнавых суставаў.
  • Змены з боку інтэлекту адсутнічаюць.

Змены з боку касцяной сістэмы

  • Хворыя нізкарослых - рост дарослага, які пакутуе дадзенай паталогіяй, вар'іруецца ў межах ад 80 да 115 см.
  • Целасклад іх диспропорционально: шыя і тулава кароткія, галава маленькага памеру.
  • Грудная клетка дэфармаваная - бочкападобнай, курыная, килевидная.
  • Грудной і паяснічны аддзелы пазваночніка скрыўленыя ў бок і кзаді (гэта значыць мае месца кіфаскаліёз).
  • Буйныя суставы тугоподвіжносць, дробныя - насупраць, гипермобильны (аб'ём рухаў у іх перавышае такой у здаровых асоб).
  • У буйных суставах канечнасцяў (як правіла, каленных, плечавых і локцевых) выяўляюцца контрактуры.
  • Вальгусная (х-вобразная) дэфармацыя ніжніх канечнасцяў.
  • Рознай ступені плоскаступнёвасць.

цэнтральная нервовая сістэма

Найбольш распаўсюджанае праява мукополисахаридоза IV тыпу з боку ЦНС - шыйная міялапація. Нестабільнасьць пазванкоў шыйнага і груднога аддзела хрыбетніка прыводзіць да кампрэсіі (здушэння) спіннога мозгу.

  • Кампрэсія шыйнага аддзела спіннога мозгу характарызуецца паразай пирамидной сістэмы, развіццём верхняга млявага і ніжняга спастычнага парапарез.
  • Вынікам здушэння каудального (хваставога, ніжняга) аддзела спіннога мозгу становіцца млявы парапарез ніжніх канечнасцяў.
  • У шэрагу хворых парушаюцца функцыі тазавых органаў.
  • Слых зніжаецца з узростам аж да глухаты.
  • Інтэлект захаваны або нязначна паніжаны.

Сэрца і сасуды

У дзяцей сэрца, як правіла, у паталагічны працэс не ўцягнута. Па меры прагрэсавання хваробы можа паўстаць недастатковасць аартальнага або мітральнага клапанаў і другасная кардиомегалия (павелічэнне сэрца ў памерах), што праяўляецца адпаведнай сімптаматыкай.

орган зроку

У некаторых хворых мае месца памутненне рагавіцы.

Змены з боку органаў стрававання

Пры мукополисахаридозе IV тыпу часцяком выяўляюцца пахвінныя, пупочные кілы і разыходжанне прамых цягліц жывата.

Печань і селязёнка ня павялічаны.

прынцыпы лячэння

На сённяшні дзень сіндром Моркио - невылечнае захворванне, паколькі аднавіць структуру мутаваў гена магчымасці няма. Спецыялісты замежжа распрацавалі прэпарат замяшчальнай ферментнай тэрапіі. У Расеі ён не зарэгістраваны, аднак у асобных выпадках, па жыццёвых паказаннях, рашэннем кансіліуму дактароў прымяненне яго магчыма.

Практычна ўсе хворыя атрымліваюць сімптаматычную кансерватыўную тэрапію, нярэдка ўзнікаюць паказанні і для хірургічнага лячэння.

Кансерватыўнае лячэнне ўключае ў сябе:

  • артапедычную і фізіятэрапеўтычнае карэкцыю парушэнняў паставы і контрактур суставаў;
  • супрацьсутаргавыя прэпараты - калі дыягнаставана сімптаматычная эпілепсія; падбор лекавага сродку ажыццяўляе урач-псіханеўралогія ў залежнасці ад асаблівасцяў плыні эпілепсіі канкрэтнага пацыента;
  • гіпотэнзіўное прэпараты, сардэчныя глікозіды і іншыя лекавыя сродкі для карэкцыі сардэчна-сасудзістай паталогіі;
  • антыбіётыкі - у выпадку частых ВРВІ, рэцыдывавальны атытаў і іншых інфекцыйных захворванняў; сродкі сімптаматычнай тэрапіі іх;
  • падбор слыхавога апарата - у выпадку паталогіі слыху;
  • пры паталогіі з боку органа гледжання - адпаведнае лячэнне ў лекара-афтальмолага.

Сведчаннямі да хірургічнаму лячэнні з'яўляюцца:

  • нестабільнасьць Атлант-аксіяльнага сучлянення;
  • здушэнне спіннога мозгу;
  • дэфармацыі канечнасцяў, асабліва няправільная вось ніжняй канечнасці.

У залежнасці ад спадарожных захворванняў пацыенту могуць быць праведзены тонзилэктомия, аперацыя па выдаленні адэноідаў, грыжесечение і іншыя ўмяшання.

рэабілітацыя

Рэабілітацыя асоб, якія пакутуюць сіндромам Моркио, акрамя іншых мерапрыемстваў уключае ў сябе масаж.

Кожнаму хвораму сіндромам Моркио спецыялісты ЛФК і фізіятэрапіі індывідуальна распрацоўваюць курс рэабілітацыі, які ўключае ў сябе працэдуры магніта-, тэрма-, ударна-хвалевай тэрапіі, масаж, практыкаванні ЛФК. Акрамя таго, гэтыя пацыенты маюць патрэбу ў псіхолага-педагагічнай дапамогі.

Праводзяць курсы рэабілітацыі ў дзённым стацыянары, працягласць іх індывідуальная, перыядычнасць - кожныя 3-4 месяцы.


дыспансерны нагляд

Дзіця, які пакутуе мукополисахаридозом IV тыпу, павінен складацца на дыспансерным уліку ў педыятра і ў сувязі з мультісістемность прыроды яго паталогіі і прагрэсуючага характару яе плыні рэгулярна назірацца ў цэлага шэрагу спецыялістаў вузкага профілю - хірурга-артапеда, оталарынголага, кардыёлага, неўролага, пульмонолога, афтальмолага, стаматолага, фізіятэрапеўта, лагапеда, псіхолага і іншых.

1 раз у паўгода-год такія хворыя павінны праходзіць ўсебаковае абследаванне ў шматпрофільным стацыянары, працягласць якога звычайна складае 3-4 тыдні.

Прафілактыка і прагноз

Бацькам, якія маюць дзіцяці з сіндромам Моркио, пры планаванні наступных цяжарнасцяў неабходна праходзіць медыка-генетычнае кансультаванне. Мэтай яго з'яўляецца высветліць ступень генетычнага рызыкі. Як было сказана вышэй, для кожнай цяжарнасці існуе 25% рызыкі нараджэння хворага дзіцяці.

У сучасных умовах існуе магчымасць правядзення преимплантационной дыягностыкі. Таму ў рызыкоўных выпадках бацькам рэкамендуюць на этапе планавання дзіцяці наведаць генетыка.

Сіндром Моркио - невылечнае і, на жаль, няўхільна прагрэсавальнае захворванне. Прагноз адносна выздараўлення неспрыяльны. Практычна ва ўсіх выпадках да дасягнення 20 гадоў хворыя гінуць ад недастатковасці функцый сэрца і лёгкіх. Зрушэнне Атлант-окципитального сучлянення прыводзіць да пашкоджання ствала галаўнога мозгу, зыходам якога становіцца раптоўная смерць чалавека.


заключэнне

Сіндром Моркио - захворванне з групы мукополисахаридозов, якое атрымліваецца ў спадчыну аўтасомна-рецессивным шляхам, характарызуецца паразай пераважна касцёва-мышачнай, а таксама іншых сістэм арганізма, няўхільна прагрэсуе і ў большасці выпадкаў да 20 гадоў прыводзіць да смяротнага зыходу.

У аснове дыягностыкі ляжаць лабараторныя метады даследавання, а менавіта вызначэнне ў мачы віду і канцэнтрацыі гликозаминогликанов, у крыві - галактозамин-6-сульфат-сульфатазы або β-галактозидазы, а таксама малекулярна-генетычная дыягностыка.

Этыялагічнай і патагенетычным лячэнне адсутнічае. Балюча прызначаюць прэпараты і немедикаментозные метады лячэння, якія дазваляюць палегчыць працягу таго ці іншага праявы хваробы. У шэрагу выпадкаў праводзяць хірургічныя ўмяшанні, накіраваныя пераважна на дэкампрэсію здушэння раней спіннога мозгу і карэкцыю дэфармацый апорна-рухальнага апарата.

Хворыя знаходзяцца на дыспансерным уліку ў спецыялістаў рознага профілю і раз у 6-12 месяцаў праходзяць ўсебаковае абследаванне ў шматпрофільным стацыянары.

Прагноз неспрыяльны - захворванне прагрэсуе, з часам дадаюцца новыя і новыя сімптомы, якія прыводзяць да сардэчна-лёгачнай недастатковасці - вядучай прычыне смерці такіх хворых.

Папярэдзіць нараджэнне дзяцей з сіндромам Моркио бацькам, у сям'і якіх ужо ёсць хворы дадзенай паталогіяй дзіця, дапаможа медыка-генетычнае кансультаванне і Прэнатальнай дыягностыка.

Глядзіце відэа: Лікування ў Угорщині. Інститут Нейрохірургії / Лячэнне ў Венгрыі. Моркіо Болаж - завідувач відділення

Пакіньце Свой Каментар