Сіндром Шерешевского-Тэрнера: прычыны і сімптомы

Сіндром Шерешевского-Тэрнера ўяўляе сабой хромосомную хвароба, якая праяўляецца нізкарослыя, недаразвіццём палавых органаў, рознымі прыроджанымі парокамі развіцця і метабалічнымі засмучэннямі. Частата встречаемості дадзенай паталогіі сярод нованароджаных дзяўчынак складае 1: 2500.

клінічныя праявы

Рост чалавека, які пакутуе гэтай паталогіяй, у сярэднім на 20 см ніжэй, чым у папуляцыі

Дзеці з сіндромам Шерешевского-Тэрнера маюць некаторыя асаблівасці развіцця, што выяўляюцца адразу пасля нараджэння:

  • малая маса і даўжыня цела;
  • лішак скуры на шыі;
  • лімфатычныя ацёкі;
  • смутак;
  • парушэнне смактальны рэфлексу, частае вывядзення прадукта праз і інш.

Адставанне ў фізічным і нервова-псіхічным развіцці становіцца прыкметным ужо ў першыя тыдні жыцця. Па меры росту і развіцця дзіцяці выяўляюцца новыя характэрныя праявы хваробы:

  • затрымка росту (канчатковая даўжыня цела на 20 см ніжэй сярэдняй у папуляцыі);
  • шкілетныя анамаліі (неадпаведнасць касцявога і пашпартнага ўзросту, скаліёз, скрыўленне костак галёнкі, дэвіяцыя локцевых суставаў);
  • кароткая шыя з крылападобнымі складкамі па баках;
  • характэрнае будынак асобы з малымі памерамі ніжняй сківіцы;
  • ратыраваць вушныя ракавіны;
  • нізкая лінія росту валасоў на шыі;
  • цяжкая форма ногцевай дісплазіі;
  • вялікая колькасць пігментных невусы;
  • алапецыя;
  • вітыліга;
  • першасная недастатковасць гонад, палавой інфантылізм;
  • прыроджаныя анамаліі развіцця мочавыдзяляльнай і сардэчна-сасудзістай сістэмы;
  • пашкоджаны зрок (касавокасць, гиперметропия) і слыху (частыя атыты, тугавухасць);
  • метабалічныя засмучэнні (схільнасьць да развіцця атэрасклератычнай працэсу і цукровага дыябету, залішняя маса цела);
  • высокі артэрыяльны ціск;
  • гастраінтэстынальны парушэння;
  • паталогія шчытападобнай залозы (аутоіммунный тырэяідыт, гіпатэрыёз).

Найбольш частым і характэрным праявай сіндрому з'яўляецца затрымка росту. Асноўнай яе прычынай лічыцца хромосомных анамалія ў спалучэнні са шкілетнай дісплазію. Значны ўплыў на канчатковы паказчык даўжыні цела маюць спадчынныя дадзеныя (рост бацькоў).

У пераважнай большасці дзяўчынак мае месца овариальная недастатковасць. У сувязі з дэфіцытам палавых гармонаў у іх адсутнічаюць або развіваюцца недастаткова другасныя палавыя прыкметы. Геніталіі ў іх недаразвіты.У часткі дзяўчынак з мазаічным варыянтам карыатыпе можа развівацца спантанны пубертат. Аднак ён не здольны забяспечыць функцыянаванне палавых залоз на дастатковым узроўні.

Шырока распаўсюджанай з'явай сярод такіх хворых лічацца прыроджаныя заганы развіцця. Часта ў іх выяўляюцца коарктация аорты, падковападобная нырка, анамаліі будынка нырачных структур і інш.

Варта адзначыць, што паталогія сэрца і сасудаў з'яўляецца адной з самых распаўсюджаных прычын смяротнага зыходу сярод асобаў, якія пакутуюць сіндромам Шерешевского-Тэрнера.

Тактыка вядзення хворых

Кампенсаваць дэфіцыт СТГ і іншых гармонаў дапаможа замяшчальная гармонатэрапія

Асноўнымі напрамкамі ў лячэнні пацыентаў з сіндромам Шерешевского-Тэрнера з'яўляюцца:

  • хірургічная карэкцыя анамалій развіцця;
  • павелічэнне даўжыні цела;
  • замяшчальная тэрапія палавымі гармонамі.

Для лячэння нізкарослы выкарыстоўваюцца рэкамбінантныя прэпараты соматотропина. Рэкамендуецца ўвядзенне такіх лекаў па пэўнай схеме да перыяду закрыцця роставых зон або дасягненні прымальнага росту. Ад своечасовасьці і працягласці такой тэрапіі залежыць вынік (канчатковы рост).

Прызначэнне замяшчальнай гарманальнай тэрапіі перасьледуе наступныя мэты:

  • імітацыя нармальнага палавога развіцця дзяўчынак;
  • фемінізацыі постаці;
  • падаўленне тропных ўплыву гіпофізу;
  • стымуляцыя цыклічных змяненняў эндаметрыя і менструальная рэакцыя;
  • прафілактыка паталагічных станаў, звязаных з дэфіцытам эстрогенов (астэапарозу, метабалічных парушэнняў).

Прэпараты палавых гармонаў прымяняюцца да перыяду натуральнай менапаўзы. У часткі хворых з дапамогай сучасных тэхналогій (ЭКА) магчыма наступ цяжарнасці і выношванне плёну.

Да якога лекара звярнуцца

Лячэнне сіндрому Шерешевского-Тэрнера пажыццёвае, яго праводзіць эндакрынолаг. Таксама нярэдка патрабуецца кансультацыя кардыёлага, сківічна-асабовага хірурга, гінеколага, уролага, генетыка, репродуктолога і іншых спецыялістаў.


заключэнне

Ранняя дыягностыка, пастаяннае назіранне і своечасовае лячэнне дазваляе палепшыць якасць жыцця такіх хворых. У цэлым прагноз для жыцця ў іх спрыяльны. Аднак у часткі пацыентаў маюцца цяжкія заганы развіцця (звычайна сэрца або сасудаў), якія патрабуюць паўторных аператыўных умяшанняў і назіранні адпаведных спецыялістаў.

Спецыяліст ЭКА-клінікі "АльтраВита" расказвае пра сіндром Шерешевского-Тэрнера:

Глядзіце відэа: сіндром Туретта

Пакіньце Свой Каментар