Сіндром Клайнфельтера: карыатыпе, сімптомы, лячэнне

Сіндром Клайнфельтера - прыроджанае хромосомных захворванне, якое ўзнікае ў мужчын і выяўляецца парушэннем сперматогенеза, гипогонадизмом і бясплоддзем. Распаўсюджанасць дадзенай паталогіі дастаткова высокая і складае 1: 500. На долю гэтага сіндрому прыпадае большая частка ўсіх хромосомных анамалій палавой сістэмы.

На сучасным этапе дыягнаставаць захворванне можна яшчэ да нараджэння дзіцяці. Для гэтага падчас цяжарнасці неабходна правесці прэнатальнай генетычную дыягностыку з вызначэннем карыатыпе плёну (сукупнасць прыкмет поўнага набору храмасом).

сімптомы

У многіх выпадках сіндром Клайнфельтера праяўляе сябе толькі ў пубертатный перыяд, таму дыягнастуецца позна. Аднак западозрыць яго можна нашмат раней, паколькі ў такіх дзяцей маюцца некаторыя асаблівасці фізічнага і нервова-псіхічнага развіцця:

  • высокі рост (яго пік прыпадае на 5-8 гадоў);
  • непрапарцыйнае будынак цела з доўгімі ніжнімі канечнасцямі і высокай таліяй;
  • псіхічная млявасць;
  • складанасці ў навучанні.

Некаторыя варыянты сіндрому з павелічэннем колькасці Х-храмасом могуць працякаць з разумовай адсталасцю.

У падлеткавым узросце прыкметы захворвання становяцца больш прыкметнымі, да іх адносяць:

  • змена яечкаў (яны маленькія і шчыльныя);
  • павелічэнне грудных залоз (рознай ступені выяўленасці);
  • бедны валасяны покрыва на целе і твары;
  • палавое оволосеніе па жаночым тыпе;
  • недастаткова развітая цягліцавая сістэма;
  • эмацыйная няўстойлівасць.

У далейшым скаргі мужчын з сіндромам Клайнфельтера зводзяцца да праблем у палавой сферы:

  • бясплоддзе;
  • зніжэнне палавой цягі;
  • слабыя эрэкцыі і інш.

Варта адзначыць, што ступень дэфіцыту андрогенов ў такіх хворых вар'іруе. Гэта прыводзіць да рознай выяўленасці усіх паталагічных сімптомаў. Пры мазаічным генатыпе захворванне можа выяўляцца толькі ў сталым узросце пры абследаванні хворага з нагоды бясплоддзя.

Акрамя таго, недахоп андрогенов ў арганізме часта абумоўлівае наступныя засмучэнні:

  • астэапароз;
  • атлусценне;
  • павышаны рызыка развіцця цукровага дыябету;
  • варыкознае пашырэнне вен ніжніх канечнасцяў;
  • слабасць у мышцах;
  • зніжэнне гемаглабіну ў крыві.

лячэнне

Большая частка пацыентаў з сіндромам Клайнфельтера маюць патрэбу ў рэгулярным увядзенні ў арганізм мужчынскіх палавых гармонаў, так як яны пакутуюць гипогонадизмом. Такое лячэнне прызначаецца як мага раней.Яно накіравана:

  • на нармалізацыю ўзроўню тэстастэрону ў арганізме;
  • ліквідацыю парушэнняў палавой функцыі;
  • ліквідацыю метабалічных расстройстваў і праяваў андрагеннай недастатковасці;
  • павышэнне сацыяльнай адаптацыі пацыентаў.

Для дасягнення гэтых мэтаў рэкамендуецца ўжываць прэпараты тэстастэрону працяглага дзеянні, якія неабходна ўводзіць 1-3 разы ў месяц. Дозу лекавага сродку падбіраюць ў індывідуальным парадку з улікам узроўню эндагеннага тэстастэрону і гонадотропіна.

Пры выяўленай гинекомастии хворым праводзіцца пластычная аперацыя.

Бясплоддзе пры гэтым захворванні незваротна. Аднак у цяперашні час існуюць дадзеныя аб наяўнасці зародкавых клетак у яечках ў такіх пацыентаў, што дазваляе атрымаць народкі пры біяпсіі і ажыццявіць штучнае апладненне.

Да якога лекара звярнуцца

Для ліквідацыі сімптомаў хваробы неабходна лячэнне ў эндакрынолага. У далейшым мужчыну можа спатрэбіцца дапамога андролага, спецыяліста па дапаможных рэпрадуктыўных тэхналогій, хірурга, артапеда.


заключэнне

Прагноз адносна жыцця ў хворых з сіндромам Клайнфельтера спрыяльны.Яны маюць патрэбу ў медыцынскім назіранні і пажыццёвым гарманальным лячэнні пад кантролем ўзроўню гонадотропных гармонаў гіпофізу ў крыві. Ранні пачатак такой тэрапіі дазваляе пазбегнуць метабалічных парушэнняў і непажаданых наступстваў.

Глядзіце відэа: Дівчинка Насця потребує допомоги ў боротьбі в е сіндром котячого крыку

Пакіньце Свой Каментар