Мукополисахаридоз 2 тыпу (сіндром Хантера): асаблівасці плыні, метады лячэння

Мукополисахаридозы аб'ядноўваюць групу спадчынных захворванняў, у аснове якіх ляжыць парушэнне абмену мукополисахаридов, якія забяспечваюць нармальнае функцыянаванне злучальнай тканіны. У медыцынскай літаратуры апісана каля 14 тыпаў дадзенай паталогіі.

Мукополисахаридоз 2 тыпу атрымаў назву сіндром Хантера. Гэта захворванне, счэплены з Х-храмасомай, якое мае рецессивный тып атрымання ў спадчыну. Як правіла, выяўляецца сіндром Хантера ў хлопчыкаў. У адзінкавых выпадках магчымыя выпадкі хваробы ў дзяўчынак, абумоўленыя інактывацыю здаровай Х-храмасомы.

асаблівасці плыні

Клінічныя праявы мукополисахаридоза 2 тыпу шматстайныя. Пры гэтым выяўленасць паталагічных сімптомаў можа адрознівацца. У клінічнай практыцы ўмоўна вылучаюць дзве формы хваробы - лёгкую і цяжкую, хоць яе фенатыпу існуе нашмат больш.

Цяжкая форма сіндрому дэбютуе ва ўзросце 1-3 гадоў. Яе плынь нагадвае мукополисахаридоз 1 тыпу, але хвароба прагрэсуе павольней і яе сімптомы менш выяўленыя. У такіх пацыентаў выяўляюць:

  • змена будынка асабовага аддзела чэрапа і тулава па тыпу гаргоилизма;
  • адставанне ў росце;
  • множны касцяны дизостоз;
  • тугоподвіжносць суставаў;
  • разумовую адсталасць;
  • агрубенне скуры і яе патаўшчэнне;
  • залішняя рост валасоў;
  • наяўнасць гладкіх, пазбаўленых валасянога покрыва і якія нагадваюць марскую гальку участкаў скуры ў межлопаточной вобласці, на бакавых паверхнях грудзей, шыі;
  • прыкметы гідрацэфаліі;
  • тугавухасць;
  • хранічную дыярэю;
  • сардэчную паталогію і інш.

Варта адзначыць, што пры мукополисахаридозе 2 тыпу памутненне рагавіцы не сустракаецца.

Тэрмін "гаргоилизм" характарызуе знешні выгляд хворых мукополисахаридозом. Ён адбыўся ад назвы фігур, намаляваных на Саборы Парыжскай Божай Маці ў Францыі. Тыповымі яго праявамі з'яўляюцца:

  • грубыя рысы твару;
  • навісае лоб;
  • тоўстыя вусны і мову;
  • Запала пераноссе;
  • шырокі нос з вялікімі ноздрамі;
  • гипертелоризм вачэй (шырока расстаўленыя вочы);
  • нізка размешчаныя вушныя ракавіны;
  • рэдкія зубы;
  • невялікі рост;
  • диспропорциональное будынак шкілета (кароткае тулава і шыя);
  • касцяныя дэфармацыі (чэрапа, грудзіны, хрыбетніка);
  • вялікі жывот і інш.

Лёгкая форма сіндрому Хантера праяўляе сябе некалькі пазней - ва ўзросце 3-8 гадоў, а часам 10-15 гадоў.Такія дзеці маюць нармальны інтэлект. Асноўнымі прыкметамі захворвання з'яўляюцца:

  • абструкцыя верхніх аддзелаў рэспіраторнага гасцінца;
  • сардэчныя заганы;
  • абмежаванне рухомасці ў суставах;
  • парушэнне слыху.

Калі пры цяжкай форме мукополисахаридоза смяротны зыход наступае на другім дзесяцігоддзі жыцця ў выніку неўралагічных ускладненняў, то пры яго лёгкай форме працягласць жыцця вар'іруе ў шырокіх межах і залежыць ад цяжару паразы ўнутраных органаў. Найбольш частая прычына смерці такіх хворых - недастатковасць кровазвароту.

Да якога лекара звярнуцца

За дзецьмі з сіндромам Хантера ажыццяўляецца назіранне ў буйных спецыялізаваных медыцынскіх цэнтрах; па месцы жыхарства яны лечацца пад кантролем педыятра. Дадаткова прызначаюцца кансультацыі кардыёлага, неўролага, гастраэнтэролага, спецыяліста па слухопротезированию, лагапеда, спецыяліста па лячэбнай фізкультуры.

заключэнне

Сіндром Хантера - цяжкае захворванне, якое зніжае якасць жыцця хворых і часта з'яўляецца прычынай смяротнага зыходу. Сярэдняя працягласць жыцця такіх пацыентаў складае каля 30 гадоў.Эфектыўных і даступных метадаў лячэння гэтага захворвання ў цяперашні час не існуе. Таму асаблівая ўвага надаецца пытанням прафілактыкі і прэнатальнай дыягностыкі.

Видеоруководство па сіндрому Хантера:

Глядзіце відэа: JFK Assassination Conspiracy Theories: John F. Kennedy Facts, Photos, Timeline, Books, Articles

Пакіньце Свой Каментар