Спадчынныя парушэнні метабалізму

Прычынай спадчынных парушэнняў метабалізму можа быць наяўнасць генетычнага дэфекту, што прыводзіць да дэфіцыту таго ці іншага фермента. Вядома некалькі сотняў спадчынных парушэнняў метабалізму. І для кожнага характэрныя свае сімптомы, патрабуецца сваё лячэнне, даецца свой прагноз.

Што такое метабалізм?

Тэрмін «метабалізм» аб'ядноўвае ўсе хімічныя рэакцыі, якія адбываюцца ў нашым арганізме. Сутнасць гэтых рэакцый зводзіцца да ператварэння і выкарыстанню энергіі. У якасці прыкладаў такіх рэакцый можна прывесці:

  • Расшчапленне бялкоў, тлушчаў і вугляводаў для атрымання энергіі
  • Ператварэнне залішняй колькасці азоту ў прадукты распаду, якія выводзяцца з арганізма з мочой
  • Расшчапленне рэчываў або ператварэнне адных рэчываў у іншыя

Метабалізм можна параўнаць з бесперапыннай працай канвеера, на якім адначасова ідуць адразу некалькі працэсаў: выкарыстанне зыходных рэчываў, сінтэз і транспарт прамежкавых прадуктаў абмену і вывядзенне прадуктаў распаду. На канвееры «працуюць» ферменты і іншыя вавёркі, дзякуючы якім адбываюцца ўсе хімічныя рэакцыі.

Прычыны спадчынных парушэнняў метабалізму

У большасці пацыентаў з падобнымі спадчыннымі захворваннямі парушаецца сінтэз аднаго фермента: ён не сінтэзуецца наогул ці сінтэзуецца ў неактыўнай форме. У выніку чаго ў арганізме назапашваюцца таксічныя рэчывы.

Першапрычынай спадчынных метабалічных парушэнняў з'яўляецца генная мутацыя, якая адбылася яшчэ задоўга да нараджэння дзіцяці. Генная мутацыя перадаецца з пакалення ў пакаленне.

Кожнае асобнае спадчыннае парушэнне метабалізму сустракаецца ў агульнай папуляцыі вельмі рэдка. На долю ўсіх спадчынных парушэнняў метабалізму прыходзіцца 1 выпадак на 1000-2000 нованароджаных. Аднак у пэўных этнічных групах, напрыклад, у Ашкеназі (нашчадкаў габрэяў, якія пражывалі ў цэнтральнай і ўсходняй Еўропе), частата встречаемості падобных захворванняў вышэй.

Разнавіднасці спадчынных парушэнняў метабалізму

На дадзены момант вядома некалькі сотняў спадчынных парушэнняў метабалізму, і навукоўцы працягваюць адкрываць ўсё новыя разнавіднасці захворванняў. Часцей за ўсё сустракаюцца наступныя спадчынныя парушэнні метабалізму:

Лизосомальные хваробы назапашвання. Лізасомы ўяўляюць сабой ўнутрыклеткавых адукацыі, у якіх адбываецца разбурэнне канчатковых прадуктаў метабалізму. Дэфіцыт лизосомальных ферментаў вядзе да назапашвання таксічных рэчываў, у выніку чаго развіваюцца метабалічныя парушэнні:

  • Хвароба Гурлера (парушэнне фарміравання касцей і затрымка развіцця)
  • Хвароба Ниманна-Піка (павелічэнне печані, паражэнне нервовай сістэмы і праблемы пры кармленні ў грудных дзяцей)
  • Хвароба Тея-Сакса (прагрэсавальная слабасць у грудных дзяцей з наступным цяжкай паразай нервовай сістэмы; працягласць жыцця дзяцей з такім дыягназам складае 4-5 гадоў)
  • Хвароба Гошу (болі ў касцях, павелічэнне печані, памяншэнне колькасці трамбацытаў; як правіла, лёгкае працягу; развіваецца як у дзяцей, так і ў дарослых)
  • Хвароба Фабры (болі ў канечнасцях ў дзяцей; захворванні нырак і сэрца, інсульты у дарослых; хварэюць толькі мужчыны)
  • Хвароба Крабэ (прагрэсавальнае паражэнне нервовай сістэмы і затрымка развіцця ў дзяцей; дарослыя хварэюць рэдка).

Галактоземия: парушэнне расшчаплення галактозы ў нованароджаных пры кармленні грудным малаком ці сумесямі.Суправаджаецца развіццём жаўтухі, з'яўленнем млоснасці і павелічэннем печані.

Хвароба кляновага сіропу: дэфіцыт фермента дэгідрагеназ альфа-кетокислот з разгалінаванай ланцугом вядзе да назапашвання ў арганізме амінакіслот, што суправаджаецца паразай нервовай сістэмы і з'яўленнем характэрнага паху мачы, які нагадвае пах кляновага сіропу.

фенілкетанурыя: дэфіцыт фермента фенілаланін гидроксилазы вядзе да павелічэння ўтрымання ў крыві фенілаланіну. Пры адсутнасці лячэння ў дзяцей назіраецца затрымка разумовага развіцця.

Хваробы назапашвання глікагену: назапашванне глікагену вядзе да зніжэння ўзроўня ўтрымання глюкозы ў крыві, з'яўленню болі ў цягліцах і слабасці.

Мітахандрыяльнай парушэнні: парушэнні функцыі мітахондрый - энергетычных станцый клеткі - вядзе да паразы мышачнай сістэмы.

Атакс Фридрейха: памяншэнне колькасці бялку фратаксина вядзе да паразы нервовай сістэмы і сэрца. Да моманту наступлення ранняга дзіцячага ўзросту пацыенты не могуць хадзіць.

Пероксисомные парушэнні. Як і лізасомы, пероксисомы ўяўляюць сабой ўнутрыклеткавых адукацыі, запоўненыя ферментамі.Парушэнне функцыі ферментаў пероксисом вядзе да назапашвання таксічных прадуктаў метабалізму. Да пероксисомным парушэнняў адносяцца:

  • Сіндром Цельвегера (характэрныя рысы асобы, павелічэнне печані і параза нервовай сістэмы ў грудных дзяцей)
  • Адренолейкодистрофия (у залежнасці ад формы захворвання сімптомы паразы нервовай сістэмы з'яўляюцца ў дзяцінстве ці ва ўзросце 20-30 гадоў).

Парушэнне метабалізму металаў: ўзровень утрымання металаў у крыві рэгулююць спецыяльныя вавёркі. Парушэнне функцыі гэтых бялкоў вядзе да назапашвання металаў у арганізме:

  • Хвароба Вільсана-Канавалава (назапашванне медзі ў печані, галаўным мозгу і іншых органах)
  • Гемохроматоз (ўсмоктванне залішняй колькасці жалеза ў тонкім кішачніку прыводзіць да яго назапашвання ў печані, падстраўнікавай залозе, суставах, сэрца і пашкоджанні адпаведных органаў і тканак).

Арганічныя ацыдэмія: Метылмалонавая ацыдэмія і пропионовая ацыдэмія.

Парушэнні цыклу мачавіны: дэфіцыт орнитинтранскарбамилазы і цитруллинемия.

Сімптомы спадчынных парушэнняў метабалізму

Для кожнага спадчыннага парушэнні метабалізму характары пэўныя сімптомы.Агульныя сімптомы спадчынных парушэнняў метабалізму:

  • млявасць
  • зніжэнне апетыту
  • Боль у жываце
  • ваніты
  • Страта вагі
  • жаўтуха
  • Запаволеньне росту, адставанне ў вазе
  • затрымка развіцця
  • эпілептычныя прыпадкі
  • кома
  • Спецыфічны пах мачы, выдыханага паветра, поту ці сьліны.

Сімптомы з'яўляюцца раптоўна або развіваюцца паступова. Развіццё сімптомаў могуць справакаваць прадукты харчавання, лекавыя прэпараты, абязводжванне, іншае захворванне ці іншыя фактары. Пры некаторых спадчынных парушэннях метабалізму сімптомы з'яўляюцца на працягу першых тыдняў пасля нараджэння дзіцяці, у той час як для развіцця сімптомаў іншых захворванняў можа спатрэбіцца некалькі гадоў.

Дыягностыка спадчынных парушэнняў метабалізму

Усе спадчынныя парушэнні метабалізму з'яўляюцца прыроджанымі, таму некаторыя з іх можна выявіць з дапамогай скрынінга нованароджаных.

Практычна ва ўсіх краінах абавязкова праводзіцца скрынінг на два захворвання: фенілкетанурыя і прыроджаны гіпатэрыёз. У нашай краіне з сярэдзіны 80-х гадоў праводзіцца скрынінг на фенілкетанурыя, з сярэдзіны 90-х - на прыроджаны гіпатэрыёз, а з 2006 года гэты спіс дапоўнены галактоземией, адреногенитальным сіндромам і мукавісцыдозу.

Калі спадчыннае парушэнне метабалізму не выяўлена пры нараджэнні дзіцяці, яго можна дыягнаставаць толькі пры з'яўленні сімптомаў. Дыягназ спадчыннага метабалічнага парушэнні ставіцца на падставе вынікаў адмысловага аналізу крыві або аналізу ДНК. Пры падазрэнні на спадчыннае парушэнне метабалізму рэкамендуецца звярнуцца ў спецыялізаваны навуковы цэнтр - гэта павышае верагоднасць ўстанаўлення дакладнага дыягназу.

Лячэнне спадчынных парушэнняў метабалізму

Метады лячэння спадчынных парушэнняў метабалізму абмежаваныя. Прымаючы пад увагу тое, што на генетычны дэфект ніяк нельга паўплываць, лячэнне накіравана на карэкцыю парушэнняў самога абмену рэчываў.

Асноўныя прынцыпы лячэння спадчынных парушэнняў метабалізму:

  • Абмежаванне або выключэнне прадуктаў харчавання або лекавых прэпаратаў, якія не падвяргаюцца метабалізму ў арганізме пацыента
  • Замяшчэнне фермента або іншага хімічнага рэчыва, якое не сінтэзуецца ў арганізме або сінтэзуецца ў неактыўнай форме
  • Выдаленне таксічных прадуктаў метабалізму, якія назапашваюцца ў арганізме.

Метады лячэння спадчынных парушэнняў метабалізму:

  • Спецыяльная дыета з выключэннем пэўных пажыўных рэчываў
  • Прыём ферментаў або іншых дадаткаў для карэкцыі метабалізму
  • Ачышчэнне крыві ад таксічных прадуктаў метабалізму.

Пацыенты з спадчыннымі парушэннямі метабалізму павінны назірацца ў спецыялізаваных навуковых цэнтрах.

У дзяцей і дарослых, якія пакутуюць спадчыннымі парушэннямі метабалізму, могуць развіцца цяжкія станы, якія патрабуюць шпіталізацыі і нават правядзення рэанімацыйных мерапрыемстваў. У такіх выпадках лячэнне накіравана, перш за ўсё, на падтрыманне функцыі жыццёва важных органаў і сістэм.

Глядзіце відэа: The Great Gildersleeve: Jolly Boys Falling Out / The Football Game / Gildy Sponsors the Opera

Пакіньце Свой Каментар