Сіндром Чедиака-Хигаси: прычыны, сімптомы, як дапамагчы хвораму

Сіндром, названы ў гонар апісаць яго дактароў Чедиака (Куба) і Хигаси (Японія), адносіцца да рэдка сустракаюцца аўтасомна-рецессивным генетычным хвароб і суправаджаецца парушэннем разбурэння фагоцитированных бактэрый. З-за такіх адхіленняў у хворага часта ўзнікаюць рэспіраторныя бактэрыяльныя і іншыя інфекцыйныя захворванні. Акрамя гэтага, мутацыя ў гене LYST выклікае развіццё альбінізмам вачэй і скуры. Хвароба прагрэсуе толькі ў дзіцячым узросце.

Разгляданая ў рамках гэтага артыкула спадчыннае захворванне мае вельмі неспрыяльныя прагнозы, так як частыя інфекцыі і схільнасць да развіцця ракавых утварэнняў істотна скарачае жыццё хворых - яны жывуць толькі да 10 гадоў. Чаму ўзнікае сіндром Чедиака-Хигаси, як ён выяўляецца, дыягнастуецца і лечыцца, якія яго прагнозы - адказы на гэтыя пытанні вам прадаставіць гэты артыкул.

сімптомы

Праявы сіндрому ярка выяўленыя і не могуць заставацца незаўважанымі ўжо з моманту нараджэння малога. Яны адразу напіхваюць на думку пра адхіленні ў стане здароўя дзіцяці.

  • Перш за ўсё заўважаюцца прыкметы альбінізмам - парушэнні пігментацыі скурных пакроваў, валасоў і вачэй.
  • Акрамя гэтага ярка выяўленага прыкметы прыкметны ністагм, які выяўляецца ў міжвольным руху вочных яблыкаў. Дзіця хваравіта рэагуе на яркае асвятленне і ў яго ўзнікае слёзацёк, нервовы цік і блефароспазме.
  • Часта ўзнікаюць розныя інфекцыйныя захворванні - бактэрыяльныя, грыбковыя і вірусныя. Інфекцыя ўздзейнічае на арганізм сістэмна і можа выводзіць з ладу жыццёва важныя сістэмы. У першую чаргу пакутуюць органы дыхання, але нярэдка ўзнікаюць і інфекцыйныя працэсы мочавыдзяляльнай і стрававальнай сістэмы, на слізістых абалонках і скуры дзіцяці. Звычайна ў хворага з сіндромам Чедиака-Хигаси выяўляюцца стафілакокі, стрэптакокі і грыбкі.
  • З-за інфекцыйных паражэнняў на скуры дзіцяці могуць утварацца папулы і пустулы, а пасля ўзнікаюць і скарыначкі жаўтлявага колеру. Усе гэтыя праявы з боку скурных пакроваў суправаджаюцца дакучаў свербам, змяненнем тэмпературы і азызласцю здзіўленых тканін. На месцы высыпанняў з'яўляюцца язвы, якія дрэнна гояцца і доўга дастаўляюць непакой. Пры грыбковых інфекцыях скура і слізістыя дзіцяці шелушатся, пакрываюцца налётам і гранулёмы.Могуць фармавацца свіршчы.
  • Пры інфекцыях органаў дыхальнай сістэмы развіваецца сістэмнае паразу. Яно выяўляецца ў алергічным рініте, пастаянным чханні, ліхаманцы і перыядычным безупынна кашлю. Калі лячэнне такіх інфекцый не пачынаецца своечасова, то ў дзіцяці з'яўляюцца хрыпы ў лёгкіх і бронхах.
  • Пры ўцягванні ў паталагічны працэс органаў стрававальнага гасцінца ў хворага вызначаюцца прыкметы дыспенсіі ў выглядзе млоснасці, прыступаў рвоты (якія ўзнікаюць перыядычна), ганіў, ліхаманкі і дрыжыкаў. З-за такіх праяў парушаецца водны баланс і ў дзіцяці прагрэсуе абязводжванне. Пры адсутнасці своечасовай карэкцыі гэтага стану зыход захворвання можа быць непрадказальным і вельмі цяжкім (аж да смяротнага зыходу).
  • Пры сіндроме Чедиака-Хигаси ад інфекцый можа пакутаваць і мочавыдзяляльнай сістэмы. У такіх выпадках у хворага дзіцяці з'яўляюцца гной і кроў у мачы, а мачавыпусканне становіцца абцяжараным.
  • Інфекцыйныя працэсы здольныя прыводзіць да развіцця сепсісу. Гэты стан цяжка пераносіцца і можа станавіцца прычынай смерці хворага.
  • З-за паразы клетак крыві ў дзяцей з сіндромам Чедиака-Хигаси развіваецца жэлезодэфіцітная анемія. Гэта парушэнне складу крыві выяўляецца бледнасцю, зніжэннем фізічнай актыўнасці і талерантнасці да нагрузак.
  • Пашкоджанне трамбацытаў выклікае ўзнікненне тромбоцітопенія. Гэта адхіленне ад нормы правакуе развіццё не толькі падвышанай схільнасці да крывацёкаў (вонкавым і ўнутраным), але і негатыўна адбіваецца на працы ўсіх органаў.
  • У 80% хворых сіндром Чедиака-Хигаси суправаджаецца жаўтухай, павелічэннем памераў печані і селязёнкі, лімфадэнапатыяй, неўралагічнымі адхіленнямі (перыферычнымі неўрапатыя, паразамі доўгага гасцінца мозачка, затрымкай разумовага развіцця) і панцитопенией. Калі гэтая хвароба развіваецца востра, то дзіця звычайна памірае прыкладна праз 30 месяцаў.

лячэнне

Паколькі адным з частых праяў сіндрому Чедиака-Хигаси з'яўляецца анемія, у план яго лячэння ўваходзяць прэпараты жалеза.

Паколькі сіндром Чедиака-Хигаси з'яўляецца спадчыннай хваробай, то пэўнага пратаколу лячэння не існуе і план тэрапіі складаецца індывідуальна.Задача бацькоў хворага дзіцяці - своечасова рэагаваць на ўзнікненне тых ці іншых праяў хваробы і звяртацца да ўрача.

Ўсім пацыентам з такім сіндромам рэкамендуецца прафілактыка другасных інфекцый, і праводзяцца мерапрыемствы па барацьбе з існуючымі ў арганізме інфекцыйнымі працэсамі.

  • У залежнасці ад выгляду ўзбуджальніка могуць прызначацца курсы прыёму антыбіётыкаў, супрацьгрыбковых або супрацьвірусных прэпаратаў. Выбар сродкаў і доза вызначаюцца толькі лекарам!
  • Акрамя этиотропных сродкаў пацыентам прызначаюцца вітамінныя прэпараты, сродкі для лячэння анеміі і імунастымулятары.

Пры неабходнасці хворым з такім сіндромам могуць праводзіцца хірургічныя аперацыі. Як правіла, ўмяшання выконваюцца для ліквідацыі ускладненняў інфекцый. У шэрагу выпадкаў для паляпшэння імунітэту праводзіцца трансплантацыя тканін касцявога мозгу ад HLA-ідэнтычных сваякоў або донараў, сумяшчальных па локусу D. Пяцігадовая выжывальнасць пасля такіх аперацый складае каля 60%.

Прагноз і прафілактыка

Зыход сіндрому Чедиака-Хигаси, на жаль, неспрыяльны - дзеці з такім генетычным хваробай гінуць ва ўзросце да 10 гадоў.Несвоечасовае лячэнне інфекцый і іншых праяў пагаршае нават такія несуцяшальныя паказчыкі.

Спецыфічных мер прафілактыкі сіндрому няма. Жанчыны, у анамнезе якіх прысутнічае рызыка нараджэння дзіцяці з такой хваробай, павінны старанна планаваць цяжарнасць і папярэджваць лекара аб наяўнасці падобнага сіндрому ў сям'і. Пасля зачацця такія цяжарныя павінны знаходзіцца пад індывідуальным наглядам спецыяліста на працягу ўсяго перыяду выношвання дзіцяці.


Да якога лекара звярнуцца

Пры ўзнікненні прыкмет альбінізмам, падвышанай схільнасці да інфекцыйных захворванняў органаў дыхання, стрававання, слізістых, скуры, мачавой сістэмы варта звярнуцца да генетыку. Пасля правядзення шэрагу даследаванняў і пацверджання дыягназу лекар прызначыць кансультацыі ў неабходных пацыенту профільных спецыялістаў: педыятра, імунолага, алерголага, гастраэнтэролага, уролага, неўролага, дэрматолага і пр.

Сіндром Чедиака-Хигаси з'яўляецца рэдкім спадчыннай хваробай, які суправаджаецца празмернай успрымальнасцю да інфекцый, альбінізмам, схільнасцю да анкалагічных захворванняў і анеміяй.Дзеці з такой мутацыяй ў генах жывуць толькі да 10 гадоў, пры адсутнасці своечасовай тэрапіі паміраюць яшчэ раней. Для падтрымання імунітэту і барацьбы з інфекцыямі выкарыстоўваюцца сімптаматычныя сродкі і праводзяцца аперацыі па трансплантацыі касцявога мозгу.

Глядзіце відэа: What happens during a heart attack? - Krishna Sudhir

Пакіньце Свой Каментар