Аминоацидурия: прычыны, сімптомы, лячэнне

Аминоацидурия ўяўляе сабой дысфункцыю нырачных канальчыкаў, пры якой парушаецца транспарт амінакіслот, у выніку чаго яны вылучаюцца з мочой. Прычынамі дадзенай паталогіі могуць быць прыроджаныя дэфекты транспартных сістэм або высокая канцэнтрацыя амінакіслот у сыроватцы крыві.

Аминоацидурия можа выяўляцца ў дзяцей і дарослых. У апошнім выпадку ў выглядзе позна распазнаны генетычнага захворвання або ў якасці набытага дэфекту пры шэрагу хвароб нырак (тубулаінтэрсціцыянальны нефрыту) і внепочечной паталогіі (аутоіммунные або опухолевые працэсы). Ніжэй разгледзім падрабязней некаторыя варыянты дадзенай паталогіі.

Аминоацидурия з экскрэцыя нейтральных амінакіслот

Гэтая група аминоацидурий прадстаўлена хваробай Хартнупа і гистидинурией. Апошняя адносіцца да ліку рэдкіх захворванняў. Медыцынскай навуцы вядомыя адзінкавыя выпадкі, якія суправаджаліся парушэннем нейропсихического развіцця ў дзяцей.

У аснове хваробы Хартнупа ляжыць недастатковасць канальцевого транспарту нейтральных амінакіслот. Пры гэтым реабсорбируется менш за палову ўсіх амінакіслот і цалкам парушаецца зваротны захоп гістідіна. З мочой вылучаюцца:

  • аланін;
  • Глютамін;
  • лейцын;
  • метионин;
  • валін;
  • трыптафан;
  • фенілаланін і інш.

Таксама парушана ўсмоктванне гэтых амінакіслот і ў кішачніку.

Клінічна хвароба Хартнупа праяўляецца:

  • эмацыйнай лабільнасць;
  • фотадермаціты па тыпу пелагры;
  • мозачкавай атаксіяй;
  • затрымкай разумовага развіцця.

сіндром Фанконі

Генералізованный дысфункцыя канальчыкаў праксімальным аддзела нефрона атрымала назву сіндром Фанконі. Пры гэтым парушаецца адваротнае ўсмоктванне практычна ўсіх рэчываў, транспарт якіх ажыццяўляецца ў гэтым аддзеле нырачных канальчыкаў. Для сіндрому Фанконі характэрна:

  • аминоацидурия;
  • поліўрыя;
  • нырачная глюкозурия;
  • протеинурия;
  • страта фасфатаў, натрыю, кальцыя, калія;
  • падвышаная экскрэцыя мачавой кіслаты.

Дадзеная паталогія можа мець прыроджаны або набыты характар. Прычым другасны сіндром Фанконі клінічна не адрозніваецца ад першаснай. Яго прычынамі могуць быць:

  • прыроджаныя засмучэнні метабалізму і транспарту (цистиноз, гликогеноз, хвароба Вільсана-Канавалава);
  • парапротеинемии;
  • тубулаінтэрсціцыянальны нефрапатыі;
  • злаякасныя опухолевые працэсы;
  • гиперпаратиреоз;
  • лекавыя ўздзеяння (анальгетыкі, тэтрацыклін);
  • інтаксікацыя солямі цяжкіх металаў.

Клінічная карціна сіндрому Фанконі разнастайная. Асноўнымі яго праявамі з'яўляюцца:

  • рахіт і затрымка развіцця ў дзяцей;
  • паражэнне касцяной тканіны (болевыя адчуванні ў касьцях рознай інтэнсіўнасці, схільнасць да пераломаў і дэфармацыям шкілета);
  • цягліцавая слабасць;
  • курчы;
  • смага;
  • павелічэнне сутачнага колькасці мачы;
  • зніжэнне агульнай супраціўляльнасці;
  • артэрыяльная гіпертэнзія;
  • недастатковасць функцыі нырак.

У дзяцей працягу захворвання нагадвае фасфат-дыябет, у дарослых пераважаюць касцёва-мышачныя сімптомы.

Асновы дыягностыкі і лячэння

Асноўны напрамак лячэння сіндрому Фанконі - карэкцыя электролітных парушэнняў.

Дыягназ "канальцевого дысфункцыя з аминоацидурией" выстаўляецца на падставе клінічных дадзеных і лабараторных даследаванняў (вывучэнне складу мачавога асадка і правядзенне спецыяльных тэстаў). Пры гэтым абавязкова ўлічваецца сямейны анамнез з магчымасцю перадачы захворвання па спадчыне.

Тактыка вядзення хворых залежыць ад характару паталагічнага працэсу.

  • Пры цистинурии пацыентам рэкамендуецца антицистинурическая дыета (гародніна, садавіна, сметанковае масла і алей, прысмакі) і багатае пітво.Аднак такая дыета не можа прызначацца працяглы час, таму праз 3-4 тыдні рацыён некалькі пашыраюць. Для лячэння выкарыстоўваюць цитратные сумесі, інгібітары карбоангидраз (диакарб). Нырачную экскрэцыя цистина можна знізіць з дапамогай глютаміна. Для павышэння растваральнасці цистина ўжываюць пеницилламин. Пры развіцці нефролитиаза прымяняюцца хірургічныя метады лячэння.
  • Пацыентам з ізаляванай двухосновная аминоацидурией прызначаецца дыета з паніжаным утрыманнем бялку.
  • Для лячэння хваробы Хартнупа выкарыстоўваецца никотинамид.
  • Лячэнне сіндрому Фанконі накіравана на карэкцыю электролітных парушэнняў. Пры другасным характары захворвання стан хворых паляпшаецца пры паспяховай тэрапіі асноўны паталогіі.

Да якога лекара звярнуцца

Аминоацидурия - рэдкае захворванне, якое патрабуе лячэння ў некалькіх спецыялістаў: нефралогіі, педыятра, неўролага. Для высвятлення прыроды захворвання паказаная кансультацыя гастраэнтэролага, дэрматолага, эндакрынолага, анколага. Хворым з аминоацидурией пры планаванні цяжарнасці рэкамендуецца генетычная кансультацыя.

заключэнне

Прагноз пры аминоацидурии вызначаецца выяўленасцю дэфектаў транспартных сістэм. Розныя захворванні, якія маюць у аснове канальцевого дысфункцыю, могуць мець як дабраякаснае, так і цяжкае працягу, якое выяўляецца ў раннім узросце і што прыводзіць да парушэння нармальнага развіцця дзіцяці.

Глядзіце відэа: Abibas тры палоскі

Пакіньце Свой Каментар