Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт

Прычыны, дыягностыка, лячэнне цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту - захворванні, якое пры адсутнасці лячэння прыводзіць да смерці на першым годзе жыцця.

Нованароджаны дзіця абаронены ад інфекцый дзякуючы імунітэту, які ён атрымлівае ад маці. У першыя месяцы жыцця імунная сістэма дзіцяці развіваецца і набывае здольнасць змагацца з інфекцыямі. Аднак імунная сістэма некаторых дзяцей не здольная самастойна абараніць арганізм ад інфекцый: у такіх дзяцей развіваецца імунадэфіцыт.

Сімптомы імунадэфіцыту залежаць ад таго, якое звяно імуннай сістэмы залучаецца ў паталагічны працэс, і вар'іруюцца ад слаба выяўленых да пагражаюць жыццю. Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт з'яўляецца адным з пагражаюць жыццю імунадэфіцытам.

Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт - гэта рэдкае захворванне, для якога існуюць метады лячэння, калі яно выяўлена своечасова. Пры адсутнасці лячэння дзіця гіне на першым годзе жыцця.

Што такое цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт?

Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт - гэта цэлая група спадчынных захворванняў, якія характарызуюцца сур'ёзнымі парушэннямі працы імуннай сістэмы.Гэтыя парушэнні заключаюцца ў памяншэнні колькасці або змене функцыі T- і B-лімфацытаў - спецыялізаваных лейкацытаў, якія ўтвараюцца ў касцяным мозгу і абараняюць арганізм ад інфекцый. З-за парушэння працы імуннай сістэмы арганізм не можа змагацца з вірусамі, бактэрыямі і грыбамі.

Тэрмін «камбінаваны» азначае, што ў паталагічны працэс залучаюцца абодва выгляду лімфацытаў, тады як пры іншых захворваннях імуннай сістэмы дзівіцца толькі адзін від клетак. Існуе некалькі формаў камбінаванага імунадэфіцыту. Самая распаўсюджаная форма захворвання звязана з мутацыяй гена X-храмасомы і сустракаецца толькі ў мужчын, бо яны ўспадкуюць адну X-храмасому. Паколькі жанчыны ўспадкуюць дзве X-храмасомы (адну паталагічную і адну нармальную), яны з'яўляюцца толькі носьбітамі захворвання, імунныя парушэнні ў іх пры гэтым адсутнічаюць.

Прычынай іншай формы захворвання з'яўляецца дэфіцыт фермента аденозиндеаминазы. Астатнія формы захворвання звязаны з рознымі генетычнымі мутацыямі.

дыягностыка

Асноўным сімптомам цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту з'яўляецца падвышаная ўспрымальнасць да інфекцый і затрымка фізічнага развіцця (як следства перанесеных інфекцый).

У дзіцяці з цяжкім камбінаваным імунадэфіцытам назіраюцца рэцыдывавальныя бактэрыяльныя, вірусныя або грыбковыя інфекцыі, якія маюць цяжкае працягу і дрэнна паддаюцца лячэнню. Да такіх інфекцый адносяцца інфекцыі вуха (востры сярэдні атыт), сінусіты, кандыдоз (грыбковая інфекцыя) паражніны рота, інфекцыі скуры, менінгіт і пнеўманія. Акрамя таго, у дзяцей назіраецца хранічная дыярэя. Пры наяўнасці пералічаных сімптомаў лекар павінен западозрыць цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт і правесці адпаведнае абследаванне.

Будучым бацькам, якія маюць спадчынную схільнасць да імунадэфіцыту, рэкамендуецца прайсці генетычнае кансультаванне. Дзіцяці, які нарадзіўся ад такіх бацькоў, варта як мага раней зрабіць аналіз крыві, паколькі ранняя дыягностыка дазваляе своечасова пачаць лячэнне і палепшыць прагноз захворвання. Пры наяўнасці дадзеных аб генетычнай мутацыі ў бацькоў ці іх бліжэйшых сваякоў захворванне можна дыягнаставаць яшчэ падчас цяжарнасці. Чым раней пачаць лячэнне, тым больш шанцаў на выздараўленне.

Пры адсутнасці дадзеных аб спадчыннай схільнасці захворванне атрымоўваецца дыягнаставаць толькі ва ўзросце 6 месяцаў ці пазней.

лячэнне

Пасля таго як у дзіцяці дыягнастуюць цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт, яго накіроўваюць да дзіцячага іммунологу або дзіцячай інфекцыяніста.

Важную ролю ў лячэнні захворвання гуляе прафілактыка інфекцый, таму лекар прызначае дзіцяці антыбіётыкі і раіць бацькам не знаходзіцца з дзіцем у месцах збору людзей і ізаляваць яго ад хворых людзей.

Дзецям з цяжкім камбінаваным імунадэфіцытам ні ў якім разе нельга ўводзіць жывыя вірусныя вакцыны (супраць ветраной воспы, а таксама адзёру, паратыту і краснухі). Трапленне нават аслабленага вакцына віруса ў арганізм дзіцяці ўяўляе небяспеку для яго здароўя.

Акрамя таго, дзецям нутравенна ўводзяць імунаглабуліны, якія дапамагаюць арганізму змагацца з інфекцыямі.

Найбольш эфектыўным метадам лячэння цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту з'яўляецца перасадка ствалавых клетак. Ствалавыя клеткі - гэта клеткі касцявога мозгу, з якiх утвараюцца ўсе віды клетак крыві. Іх ўводзяць у арганізм дзіцяці з мэтай фарміравання новых клетак імуннай сістэмы.

Найлепшых вынікаў ўдаецца дасягнуць, калі для перасадкі выкарыстоўваць касцяны мозг брата або сястры хворага дзіцяці.Калі ў дзіцяці няма братоў і сясцёр, выкарыстоўваецца касцяны мозг бацькоў. Для некаторых дзяцей не ўдаецца знайсці падыходнага донара сярод бліжэйшых сваякоў - у гэтым выпадку выкарыстоўваюцца ствалавыя клеткі чалавека, якi не знаходзiцца з дзіцем у роднасных сувязях. Верагоднасць спрыяльнага зыходу павялічваецца, калі перасадка ствалавых клетак выконваецца на працягу першых месяцаў жыцця дзіцяці.

Некаторым пацыентам перад перасадкай ствалавых клетак праводзіцца хіміятэрапія. Хіміяпрэпаратаў руйнуюць клеткі касцявога мозгу, вызваляючы месца для донарскіх клетак і прадухіляючы рэакцыю на іх увядзенне. Хіміётэрапія не праводзіцца пацыентам, у якіх мала імунных клетак. Рашэнне аб неабходнасці правядзення перад перасадкай ствалавых клетак хіміятэрапіі прымаецца з улікам некалькіх фактараў: цяжару імунадэфіцыту, формы захворвання, донара, у якога будуць узяты ствалавыя клеткі, і месцы правядзення перасадкі.

Калі прычынай цяжкага камбінаванага імунадэфіцыту з'яўляецца адсутнасць фермента, пацыенту кожны тыдзень ўводзяць адпаведны фермент. Дадзены метад не дазваляе вылечыць захворванне, таму пацыенты павінны атрымліваць фермент пажыццёва.

У цяперашні час вывучаецца яшчэ адзін метад лячэння - генная тэрапія.Сутнасць метаду складаецца ў атрыманні клетак хворага дзіцяці, укараненні ў іх новых генаў і ўвядзенні ў арганізм дзіцяці. Пасля таго як гэтыя клеткі патрапяць у касцяны мозг, яны дадуць пачатак новым імунны клеткам.

Догляд дзіцяці

Пасля перасадкі касцявога мозгу дзецям прызначаюць антыбіётыкі або імунаглабуліны.

Да таго часу, пакуль імунная сістэма не пачне працаваць на поўную моц, дзіця павінна насіць маску, што дазволіць знізіць рызыку развіцця інфекцый. Акрамя таго, маска з'яўляецца сігналам, якія паказваюць на тое, што дзіцяці патрабуецца абарона.

Дзецям з цяжкім камбінаваным імунадэфіцытам даводзіцца прайсці праз вялікую колькасць балючых працэдур і шпіталізацыі. Гэта можа стаць выпрабаваннем для ўсёй сям'і. На шчасце, існуюць групы ўзаемадапамогі, сацыяльныя работнікі і сябры, якія заўсёды гатовыя дапамагчы і не дадуць бацькам дзіцяці застацца сам-насам з бядой.

У якім выпадку варта звярнуцца да ўрача

Бацькам варта пракансультавацца з лекарам у тым выпадку, калі іх дзіця хварэе часцей, чым іншыя дзеці. Калі ў дзіцяці цяжкая інфекцыя, неабходна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Чым раней пачаць лячэнне, тым больш шанцаў на выздараўленне і аднаўленне працы імуннай сістэмы. Калі ў дзіцяці дыягнаставаны цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт, трэба звярнуцца да ўрача пры з'яўленні любой інфекцыі.

Глядзіце відэа: Рацыён і змест індычанят з 1 дня да 1,5 месяцаў / субтытры

Пакіньце Свой Каментар