Сіндром Элерса-Данлоса: што гэта, чаму ўзнікае і як праяўляецца

Сіндром Элерса-Данлоса - гэта захворванне з групы спадчынных коллагенопатий, абумоўленае мутацыямі ў генах калагена або ў генах, якія адказваюць за сінтэз ферментаў, якія ўдзельнічаюць у паспяванні яго малекулы. У залежнасці ад генетычнага дэфекту вылучаюць некалькі тыпаў дадзенай паталогіі, якія істотна адрозніваюцца адзін ад аднаго па клінічным праявам і цяжару плыні. Статыстыка не валодае дакладнымі звесткамі аб распаўсюджанасці сіндрому Эллерса-Данлоса, паколькі лёгкія яго формы часцяком застаюцца не дыягнаставалі, аднак вядома, што частата выпадкаў, якія праходзяць з сярэдняй цяжарам, складае 1: 5 тыс. Нованароджаных, а цяжкія формы сустракаюцца яшчэ больш рэдка - у 1 чалавека з 100 тысяч.

У літаратуры сіндром Элерса-Данлоса называюць таксама недасканалым десмогенезом Русакова, прыроджанай мезодермального дісплазію, сіндромам Микерина-Элерса-Данлоса, мезенхиматозом Легера, сіндромам Черногубова, эластычнай фибродисплазией і гэтак далей. Усе гэтыя тэрміны абазначаюць адну і тую ж паталогію, прычыны ўзнікнення, віды, клінічныя праявы, а таксама прынцыпы дыягностыкі і лячэння якой будуць апісаны ў гэтым артыкуле.

прычыны ўзнікнення

Сіндром Элерса-Данлоса - генетычная паталогія, звязаная з дэфектам бялку калагена, аднак тыпы яе атрымання ў спадчыну, першасныя малекулярныя і біяхімічныя дэфекты розныя ў розных варыянтаў сіндрому (некаторыя з іх ўспадкоўваюцца па аўтасомна-доминанантому, іншыя - па аўтасомна-рецессивному тыпу).

Патоморфологические змены пры прыроджанай мезодермального дісплазіі наступныя:

  • станчэнне дермы;
  • страта кампактнасці валокнаў калагена, парушэнне іх арыентацыі (яны размешчаны бязладна);
  • разрастанне эластычных валокнаў;
  • вялікая колькасць крывяносных сасудаў, пашырэнне іх прасвету.

прынцыпы дыягностыкі

Папярэдні дыягназ на падставе вялікіх дыягнастычных крытэрыяў, выяўленых у канкрэтнага хворага, можа быць выстаўлены лекарам любога профілю:

  • дэрматолага,
  • ортопедом-траўматолагам,
  • тэрапеўтам.

Канчатковую дыягностыку праводзіць медыцынскі генетык, улічваючы дадзеныя анамнезу (асабліва сямейнага), генеалагічныя звесткі, клінічныя праявы паталогіі, вынікі малекулярна-генетычных даследаванняў.

У шэрагу клінічных сітуацый не атрымоўваецца абыйсціся без інвазівного ўмяшання - біяпсіі скуры.Атрыманы матэрыял пасля ўсебакова даследуюць:

  • праводзяць гистохимический, гісталагічныя яго аналіз;
  • вывучаюць пад электронным мікраскопам.

Калі ў сям'і ёсць асобы, якія пакутуюць сіндромам Эллерса-Данлоса, шлюбная пара на этапе планавання цяжарнасці мае патрэбу ў медыка-генетычным кансультаванні для ацэнкі верагоднасці нараджэння ў іх дзіцяці з дадзенай паталогіяй, а калі цяжарнасць ўжо настала - у інвазівной прэнатальнай дыягностыцы.

Каб удакладніць характар ​​паразы тых ці іншых органаў, хвораму могуць быць рэкамендаваныя кансультацыі профільных спецыялістаў:

  • артапеда-траўматолага,
  • акуліста,
  • кардыёлага,
  • стаматолага.

прынцыпы лячэння

Рацыён асоб, якія пакутуюць дадзенай паталогіяй, павінен быць багаты бялком.

Этыялагічнай (з мэтай ліквідацыі прычыннага фактару) і патагенетычным (ўздзеянне на асобныя звёны развіцця паталагічнага працэсу з мэтай іх ліквідацыі) лячэнне на сёння, на жаль, не распрацаваная.

  • Асобам з сіндромам Элерса-Данлоса настойліва рэкамендуецца выконваць зберагалы рэжым - выключыць або знізіць да мінімуму магчымасць траўматызацыі скурных пакроваў і суставаў, рэзка абмежаваць фізічныя нагрузкі.
  • Рацыён такіх хворых павінен быць багаты бялком, а ў меню абавязкова варта зрабіць акцэнт на заліўныя стравы, халадца, булёны на косткі.
  • Каб умацаваць мышцы, палепшыць абмен рэчываў у скуры, цягліцах, костках, унутраных органах, дзецям прызначаюць лячэбны масаж, лячэбную фізкультуру, а таксама методыкі фізіялячэнне (электрафарэз, магнітатэрапія і іншыя).

Медыкаментознае лячэнне асоб з сіндромам Элерса-Данлоса можа ўключаць:

  • хондропротекторы (рэчывы, якія паляпшаюць абменныя працэсы ў храстковай тканіны) - хондроитин сульфат, Глюкозамін;
  • амінакіслоты (карнитин);
  • комплексы вітамінаў (асабліва групы В, С, Е і Д) і мінералаў (кальцый, магній);
  • метаболики (прэпараты, якія стымулююць працэсы абмену рэчываў у арганізме) - АТФ, рибоксин і іншыя.

Лячэнне комплекснае, праводзіцца курсамі па 30-45 дзён, паўтараць яго варта рэгулярна - 2-3 разы на год.

У шэрагу выпадкаў хвораму паказана хірургічнае ўмяшанне. Так, не абысціся без яго:

  • пры выяўленні ў нованароджанага прыроджанага пароку сэрца;
  • у выпадку выяўленых дэфармацый грудной клеткі;
  • пры наяўнасці вялікіх брыдкіх псевдоопухолей.

прагноз

Сіндром Элерса-Данлоса можа працякаць па-рознаму - як было сказана вышэй, гэта залежыць ад выгляду генетычнага парушэння, ад тыпу паталогіі.Так, цяжкія яго формы (напрыклад, IV тып) могуць прывесці да смерці хворага (прычынай звычайна становіцца разрыў ўнутраных органаў або крывяносных сасудаў, вабячы за сабой масіўнае крывацёк). Класічны тып сіндрому значна абмяжоўвае якасць жыцця чалавека, некаторыя іншыя ж працякаюць больш-менш спрыяльна.

Тым не менш амаль ва ўсіх дыягнаставаных выпадках сіндрому Элерса-Данлоса хвароба істотна зніжае якасць жыцця хворага, прыводзіць да ўзнікнення шэрагу сацыяльных складанасцяў, абмяжоўвае фізічную актыўнасць чалавека і яго прафесійныя магчымасці, прыводзіць да пажыццёвай інваліднасці.

Лёгкія формы паталогіі часта застаюцца не дыягнаставалі - хворыя не звяртаюцца па дапамогу да ўрача, паколькі іх "асаблівасць" не прычыняе ім дыскамфорту і не ўплывае на якасць жыцця.

Да якога лекара звярнуцца

Пры падазрэнні на такое захворванне трэба звярнуцца да педыятра ці тэрапеўта. Патрабуецца кансультацыя профільных спецыялістаў, перш за ўсё дэрматолага і рэўматолаг. Пры паразах розных органаў хворага аглядае ортопед, афтальмолаг, кардыёлаг, неўролаг, стаматолаг.Канчатковы дыягназ выстаўляе медыцынскі генетык.

Глядзіце відэа: Гумка Чалавек - Гары Тэрнер - Элерса-Данлоса-Belarusian

Пакіньце Свой Каментар